父母将缺陷基因遗传给孩子的风险有多大？
当一对夫妇计划组建一个家庭时，需要考虑很多问题，例如什么时候要孩子、是否准备好要孩子等等。但是有一个问题却往往被忽略，那就是他们携带有遗传疾病相关突变的风险以及把疾病遗传给孩子的几率有多大。
你不知道的基因缺陷可能正是宝宝的患病源
根据美国疾病控制与预防中心（CDC）消息，美国每年由遗传疾病引起的婴儿出生缺陷数量占3%，即每33个新生儿中就有1个患有遗传疾病引发的先天缺陷，而且这也是婴儿死亡的主要原因。
Global Genes报道称，美国约有2400万居民患有罕见遗传病，约30%患有罕见遗传病的儿童寿命都不超过五年。
随着基因检测技术的不断发展，女性和她们的伴侣能够利用这些技术检测自己是否是上百种遗传疾病中某种疾病的携带者。大多数遗传疾病都是常染色体隐性遗传，这也就意味着只有父母中双方都携带有某种基因突变才有可能导致孩子患病。如果父母双方都是遗传病的携带者，那么他们的孩子患病的几率就有25%。
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）最近发布的消息指出：“对于每年在美国生产的400万名女性来说，进行遗传疾病携带者筛查是她们孕前保健和产前护理的一个重要部分。而且新型的基因分型和基因测序技术也确保了人们能够同时对大量遗传疾病进行有效的携带者筛查”。
在一项关于美国成年人对基因检测的认知和态度的最新研究中，53%的人表示希望知道自己的DNA中有什么，70%的人希望弄清楚他们是否会将某种遗传疾病遗传给下一代。
然而他们的医生似乎并不这么认为，仅7%的受访者表示他们的医生跟他们谈起过基因筛查。
消费者对医疗保健方面的信息需求越来越多，而如今最新的科学技术也能够帮助他们对上百种遗传疾病相关的变异进行评估检测。
正如美国国立卫生研究院的主任Francis Collins在2010年时写的：“在几十年内人们可能会开始变得困惑和惊慌，就像我现在这样，因为我们的医疗保健体系让许多夫妇都陷入了不必要的困境，他们只有在怀孕后才能得知自己的遗传疾病携带情况”。
了解自己的基因缺陷以免盲目陷入恐慌
基因检测是用血液或者唾液作为检测样本，通常这些样本是在医生的办公室或者实验室中采集。样本在检测时还需要考虑到检测者的种族背景、家族史、既往妊娠以及医生相关建议。
每个人至少携带有6种变异基因，这些基因可能会导致一对夫妻的孩子患有某种遗传疾病，尤其是当夫妻双方都携带有同一种基因变异时。例如像杜氏肌萎缩症和脆性X染色体综合征，这些疾病称为X连锁遗传，疾病的形成与X染色体上基因突变有关。
如果一位母亲是X连锁疾病携带者，那么她将突变基因遗传给孩子的概率就是50%。因为男孩的X染色体只有一个拷贝，而且是遗传自母亲，因此这种情况下男孩一般都会遗传该突变基因。
但是女孩遗传了母亲X染色体上的突变基因很少会患病，基本上不会有任何症状。大部分人都至少携带有一个隐性遗传变异或者X连锁遗传变异。
所有育龄期女性和她们的伴侣都可以接受遗传疾病的携带者检测。如果家族中有人患有某种遗传病或者属于某个特定的种族，那么这类人就很有可能成为疾病携带者。例如以下列举的人群患有对应疾病的风险就会增高：
欧洲高加索人群（囊胞性纤维症）；
东欧犹太人（囊胞性纤维症、Tay-Sachs病、Canavan病、家族性自主神经功能异常）；
黑人和地中海血统人群（镰刀型细胞贫血症、地中海贫血症）；
东南亚人群（地中海贫血症）；
法裔加拿大人（Tay-Sachs病、囊胞性纤维症）。
美国妇产科医师学会（ACOG）遗传学委员会在更新后的指南中指出：“应该为所有病人提供囊胞性纤维症的携带者筛查”。美国医学遗传学与基因组学学会同样发布了临床实践指南，建议向所有夫妇提供脊髓性肌肉萎缩症筛查检测，不论种族。
最新的检测技术，称为扩展型遗传携带者筛查，可以检测脆性X综合征和许多罕见疾病的基因变异。例如Natera公司的产品Horizon可以筛查274种常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，一般10~14个工作日可以提供结果。
父母在孕前了解自己的基因类型，不要把遗憾留给宝宝
遗传疾病携带者筛查给女性和她们的伴侣提供了更多有用的信息，帮助他们做出对彼此以及家庭有利的生育决定。如果检测结果是阴性，那么他们就可以放心，因为孩子患上这种疾病的几率非常低。
如果一对夫妇生下的孩子会有患上某种隐性遗传病的风险，那么他们可以有多种选择，例如：
自然受孕并进行产前诊断，例如绒毛取样（CVS）或者羊膜穿刺术；
利用体外授精（IVF）进行胚胎植入前遗传诊断（PGD），然后植入不含有父母双方携带的疾病变异的健康胚胎；
收养小孩；
使用捐赠的精子或者卵子。
除此之外，在孕前了解这些知识可以给一对夫妇足够的时间来学习和准备，如果将来的孩子患有某种遗传疾病应该怎么做。检测信息同样也能够帮助他们家庭中其他的准父母们了解自己是否也是携带者，并从筛查检测中获得更多有利信息。
不幸的是，大多数人直到孩子遗传了某种疾病之后才意识到自己携带有疾病基因。女性和她们的伴侣可以在孕前咨询一下遗传咨询师。
前文中提到的携带者筛查检测已经研发出来，并且其性能是由CLIA认证的实验室进行检测的，然而到目前为止，FDA还没有批准该项检测。
虽然目前FDA在美国还没有批准这些实验室自建项目，但是实验室必须达到CLIA认证标准才能够确保检测的质量和有效性。
本文来源于：测序中国
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