Plant Cell：结构变异的全基因组图谱揭示了拷贝数变异决定黄瓜生

如果你问一名植物研究人员如何确定黄瓜的性别，他将会告诉你：“这很复杂。”黄瓜是典型的雌雄异花作物，多数黄瓜品种同时有雌花和雄花，只有雌花可发育成果实，在欧洲有些品种为全雌系，整个植株全部开雌花，因此具有较高的增产潜力。黄瓜全雌系产生的性别决定机制一直是国内外研究热点，多个研究团队围绕该问题做了大量探索，但一直未得到十分明确的答案。

最近的一项新研究发现，黄瓜这种不寻常特性是由一个30kb大小DNA片段的拷贝数增加引起。这项研究是由来自中国农科院、康奈尔大学、湖南农科院、山东农科院、上海交通大学、香港大学和比利时根特大学等处的研究人员完成的，近期发表于国际著名植物学权威期刊《Plant Cell》。该研究得到了国家杰出青年科学基金项目 、国家优秀青年科学基金项目、国家自然科学基金面上项目、科技部973项目及中国农业科学院科技创新工程的资助。

本文通讯作者为中国农科院花卉与蔬菜研究所的黄三文研究员，其早年毕业于中国农业大学，2005年在荷兰瓦赫宁根大学获博士学位，从2005年2月起，担任中国农业科学院蔬菜花卉所生物技术室功能基因课题组组长。2012年获得“国家杰出青年科学基金”资助，入选科技部中青年科技创新领军人才，担任国家“973”项目首席科学家。研究领域包括植物基因组学、蔬菜分子生物学和分子育种研究，共发表SCI论文38篇和学报级论文40余篇，SCI论文累计影响因子280。其中以第一和通讯作者在Nature、Nature genetics、Plant Journal、Genetics、MPMI等杂志上发表SCI论文17篇。

荷兰育种者利用的是只产生雌性花的“gyneoecious”品种。当生长在营养丰富、无土的温室中时，它们每朵花只结一根黄瓜，产量大大增加，超过了产生两种花型的“雌雄同体”品种。雌花必须与来自雄花的花粉受精，但通过控制性别比，种植者可以大大提高它们的产量。

本成果主要合作者、康奈尔大学副教授费章君(Zhangjun Fei)说，如果你将荷兰的温室生产(利用具有雌花的植物)与中国的温室生产(用雌雄同株植物和正常的农业操作规范)进行比较，荷兰的黄瓜产量约为中国的15倍。他解释说，中国的农民不种全雌性黄瓜，是因为土壤中的营养是不足以使每朵花都结果。

自上世纪60年代以来，虽然研究人员已经知道全雌花植物的遗传原因，但是相关dna片段的确切位置和序列，一直都是未知的。

在这项研究中，研究人员通过筛选115个不同黄瓜品种的基因组序列，发现了额外的DNA序列。他们寻找的变化称为基因组结构变异——缺失、增加、翻转或复制的基因组大片段。他们利用之前的黄瓜全基因组单碱基变异图谱数据，深入开展了黄瓜结构变异的鉴定和分析，鉴定了26,778个不同结构变异位点，其中一些与黄瓜驯化相关，涉及约1200万个碱基，影响近1700个基因的功能，并揭示了结构变异产生的主要机制，成为将来研究黄瓜基因功能的重要资源，并为充分利用结构变异改良作物，提供了理论基础。

研究人员表示，事实证明，他们所发现的这一特定结构变异，是一段约30000个碱基的重复序列。这段重复序列与全雌性高度相关。对全雌花植物来说，有很大的农业生产潜力。

这项研究是基于黄三文、费章君及其同事的前期工作，在2013年他们合作测定了黄瓜的基因组，并构建了黄瓜全基因组单碱基变异图谱(发表于《Nature Genetics》)，发现了多个黄瓜品种之间的SNPs差异间。

原文标题：Genome-Wide Mapping of Structural Variations Reveals a Copy Number Variant That Determines Reproductive Morphology in Cucumber

原文摘要：Abstract: Structural variations (SVs) represent a major source of genetic diversity. However, the functional impact and formation mechanisms of SVs in plant genomes remain largely unexplored. Here, we report a nucleotide-resolution SV map of cucumber (Cucumis sativas) that comprises 26,788 SVs based on deep resequencing of 115 diverse accessions. The largest proportion of cucumber SVs was formed through nonhomologous end-joining rearrangements, and the occurrence of SVs is closely associated with regions of high nucleotide diversity. These SVs affect the coding regions of 1676 genes, some of which are associated with cucumber domestication. Based on the map, we discovered a copy number variation (CNV) involving four genes that defines the Female (F) locus and gives rise to gynoecious cucumber plants, which bear only female flowers and set fruit at almost every node. The CNV arose from a recent 30.2-kb duplication at a meiotically unstable region, likely via microhomology-mediated break-induced replication. The SV set provides a snapshot of structural variations in plants and will serve as an important resource for exploring genes underlying key traits and for facilitating practical breeding in cucumber.

作者：秩名