我国完成首个鹅全基因组序列图谱

近期，浙江省农业院和深圳华大基因、象山县浙东白鹅研究所以及哥本哈根大学等处的研究人员，宣布完成了鹅全基因组序列图谱绘制工作，这是全世界首个鹅全基因组序列图谱，这一研究成果对于揭示家鹅繁殖、抗逆、生长、肉质、羽色等性状的遗传基础，鹅的驯化、不同鹅种的生物学分类、中国家鹅的起源、优良鹅种的选育等具有重要的科学价值。相关研究结果发表在国际著名学术期刊《Genome biology》。本文通讯作者分别为浙江省农科院畜牧兽医研究所的李进军博士和华大基因CEO王俊研究员。延伸阅读：华大基因参与绘制猪鞭虫基因组图谱。

鹅在农业经济中发挥着重要的作用，全世界每年消费约223亿吨鹅肉，其中绝大多数(94%)是由中国生产，其次是埃及、匈牙利和波兰。与其他陆地家禽类(例如，鸡和火鸡)相比，鸭子和鹅等水禽具有得天独厚的经济性状。首先，它们对某些禽流感病毒表现出较低的易感性，作为病毒载体时很少或根本没有症状，使得它们成为某些禽流感病毒的自然储存库。其次，相比于其他鸟类，鹅的肝脏有高容量用于脂肪积累，但是鹅通常不会发展为肝纤维化或坏死。

在农业生产中，这种特殊的表型体现在，短期过量饲喂(约2至3周)，导致脂肪肝和肝脏大小增加5至10倍。以前的研究已经表明，被过量饲喂的鹅其血清酶水平类似于非酒精性脂肪肝人类患者中所观察到的结果，从而表明，鹅独特的脂肪储存和肝脏代谢特征，可能是人类脂质代谢紊乱研究的一个重要参考。

为了确定鹅的特殊特性，该研究团队测定并分析了鹅全基因组序列。研究人员用Illumina HiSeq-2000测序仪，通过鸟枪法测序，获得了鸿雁(Anser cygnoides)的全基因组序列草图，并对16,150个蛋白编码基因进行了预测。比较基因组学研究表明，鹅和其他陆生鸟类的基因组之间存在重大差异，尤其是关于主要组织相容性复合体、粘病毒抗性、视黄酸诱导记忆I和与鹅抗病相关的其他基因。

此外，转录组分析进一步揭示了鹅对脂肪肝及相关症状易感性有关的潜在分子机制，包括高水平的不饱和脂肪酸和低水平的胆固醇。这些结果表明，鹅lep基因的缺失，可能是阳性选择的结果，从而使肝脏采用能量存储机制进行远距离迁移。

总而言之，这是首次有研究描述完整的鹅基因组，并为水生鸟类研究提供了基因组资源。全基因组比较和同源分析表明，基因组图谱是可靠的，在对环境的适应进化方面，鹅是一种特别有趣的物种。鹅全基因组序列的可用性，将有利于未来的遗传育种工作。此外，研究抗病性以及肝脏脂质代谢相关的基因，可能揭示出水禽独特的免疫力或抗病机制，从而为研究人类肝脏脂质代谢相关基因，提供一定的参考价值。

原文标题：The goose genome sequence leads to insights into the evolution of waterfowl and susceptibility to fatty liver

原文摘要：
Abstract：Background

Geese were domesticated over 6,000 years ago, making them one of the first domesticated poultry. Geese are capable of rapid growth, disease resistance, and high liver lipid storage capacity, and can be easily fed coarse fodder. Here, we sequence and analyze the whole-genome sequence of an economically important goose breed in China and compare it with that of terrestrial bird species.

Results

A draft sequence of the whole-goose genome was obtained by shotgun sequencing, and 16,150 protein-coding genes were predicted. Comparative genomics indicate that significant differences occur between the goose genome and that of other terrestrial bird species, particularly regarding major histocompatibility complex, Myxovirus resistance, Retinoic acid-inducible gene I, and other genes related to disease resistance in geese. In addition, analysis of transcriptome data further reveals a potential molecular mechanism involved in the susceptibility of geese to fatty liver disease and its associated symptoms, including high levels of unsaturated fatty acids and low levels of cholesterol. The results of this study show that deletion of the goose lep gene might be the result of positive selection, thus allowing the liver to adopt energy storage mechanisms for long-distance migration.

Conclusions

This is the first report describing the complete goose genome sequence and contributes to genomic resources available for studying aquatic birds. The findings in this study are useful not only for genetic breeding programs, but also for studying lipid metabolism disorders.

作者：秩名