华大孕前单基因遗传病基因检测服务正式推出

日前，华大基因旗下华大医学与滨海华大基因产业研究院正式推出康孕™ -单基因遗传病基因检测-600种，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。

据悉，该服务可检测夫妻双方单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生，使每个家庭都有一个健康的宝宝。

我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形、功能异常如盲、聋和智力障碍等。据报道，在各种出生缺陷中，由遗传因素导致的单基因病发生率为12.3‰，占出生缺陷的22.3%。7000多种单基因病的累计婴儿致死率约为20%。同时，大多数单基因病目前仍缺乏可靠的治疗手段或治疗效果非常有限，对患者个人及其家庭也会带来巨大的经济和心理负担。因此，预防单基因病是控制出生缺陷、实现我国优生优育工作最有效的方法。

康孕™ -单基因遗传病基因检测-600种，采用目标序列捕获结合高通量测序方法可一次性可检测629种隐性单基因遗传病，这600多种遗传病包括苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、地中海贫血症等。我们可以在怀孕前或怀孕期间，通过抽取夫妻双方各5毫升血液就能了解夫妻双方致病突变的携带情况，从而能够推断后代患病的风险。对于在检测中提示有生育遗传病患儿风险的夫妇，我们通过试管婴儿等手段进行干预，有效避免严重遗传病的发生，真正实现“可控、可防”，完成所有夫妇希望有一个健康宝宝的梦想。

该项目在研发和试推广期间，与国内外多个机构开展科研、临床多方位合作。其中，同全球最大的生殖遗传中心之一—西班牙IVIOMICS公司合作推进此项技术在临床中应用。合作至今已完成对IVIOMICS公司2093例样本的检测。通过前期合作，此项技术日益完善并可以面向全球, 针对不同民族的人群制定个性化的检测服务。

滨海华大基因产业研究院位于天津空港经济区内，由华大基因与天津市滨海新区政府共建，依托天津及我国北方地区临床医学资源优势，在疾病的基因检测、肿瘤早期发现及个体化治疗等方面开展技术研发与成果转化。滨海研究院成立至今，已陆续推出Oseq™-T肿瘤个体化用药基因检测、遗传性肾病基因检测、性发育疾病基因检测等多项基因检测服务。今后，研究院会与多方合作，陆续推出各种辅助临床诊断、治疗的各类基因检测产品。