单分子实时DNA测序技术问世 填补基因图谱空白

外媒称，利用一种新式基因组测序技术，科研人员发现数万个以前未曾见到的遗传变异。这大大填补了人类基因组图谱上长期以来因难以测序而造成的空白。

据美国每日科学网站11月10日报道，华盛顿大学基因学教授、该研究团队带头人埃文·艾克勒说，这种技术叫作单分子实时DNA测序技术(SMRT)，它现在也许使得研究人员能够鉴别出许多疾病背后的潜在遗传变异。

艾克勒说：“我们现在进入了一个全新的、以前无法看清的遗传变异领域。”

艾克勒与其同事把他们的研究结果发表在11月10日的《自然》期刊上。

目前，科学家仅能确定大约一半遗传性疾病的遗传致病因素。这个谜题被称为“遗传性缺失问题”。导致这一问题的一个原因可能是普通的基因组测序技术无法精确绘制基因组许多部分的图谱。这些方法是将数亿个长度约为100个碱基的DNA小片段排列出来，然后分析它们的DNA序列，构建基因组图谱。

这种方法成功确定了人类基因组中数百万个小变异。这些由单个核苷酸碱基置换造成的变异称为单核苷酸多态性。

但是，由于技术原因，科研人员此前无法可靠地检测到长度介于大约50至5000个碱基之间的片段变异。

新研究采用SMRT技术，使得测序和读取长度超过5000个碱基的DNA片段成为可能，远远超过普通基因测序技术所能测序的长度。这种“长距离读取”技术让研究人员能够绘制出分辨率高得多的基因组结构变异图谱。

用这种新方法对葡萄胎基因组进行研究，研究人员识别并测定出与基因组研究中常用人类参考基因组不同的26079个片段。艾克勒说，其中多数变异，约有2.2万个，从未被发现。他说：“研究结果表明我们还有很多没有发现的遗传变异。”