基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷

5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。

现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越来越重视，但医疗到底该如何精准、基因检测如何进行、检测有何效果等问题，多数老百姓依旧是模糊的。

为此，参与者现场体验了儿童安全用药基因检测、减重指导基因检测、叶酸代谢能力基因检测、烟酒损伤基因检测等。用口腔拭子采集口腔上皮黏膜脱落细胞，通过实验提取自身基因，即可探索有关减重、叶酸代谢能力、酒精(香烟)代谢能力的秘密。

专家表示，以叶酸代谢能力为例，检测可直接发现受检者叶酸代谢方面的遗传缺陷，通过数据比对和生物信息学计算进行风险分级，为准确地补充叶酸提供指导。高风险人群MTHFR酶或MTRR酶活性降低，会导致同型半胱氨酸浓度升高，易引发出生缺陷，应适当增加叶酸增补剂量。如果检测结果是中度风险或高度风险，建议终生服用叶酸200-400微克/天，还可降低多项肿瘤、心脑血管及免疫类疾病的发病风险。