JAMA:孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传

原始研究同样发表于JAMA，时间为2014年。该研究共纳入了超过200万个家庭，结果显示遗传因素占据ASD风险的50%。

两项研究均为美国西奈山伊坎医学院Sven Sandin博士及其合作者开展。Sandin博士认为，2014年的研究考虑了时间事件（time-to-event）效应，进而可能低估了遗传度的影响。再分析中，研究者换用了另一种算法，所得到的结果相差很大——遗传因素在ASD的发病中扮演了更主要的角色。

本项分析纳入了1982-2006年间于瑞典出生的儿童，随访至2009年12月；受试者包括37,570对孪生子，大约2,600,000对亲兄弟姐妹，432,281对同母异父兄弟姐妹，以及445,531对同父异母兄弟姐妹。其中，共有14,516人被诊断为ASD。

研究者对若干模型进行了测试。通过使用最佳拟合模型，ASD的遗传度为0.83（95%CI 0.79 - 0.87）；若仅针对孪生子进行分析，遗传度为0.87（95% CI, 0.68 - 0.96）。与早期孪生子研究相似，环境因素对ASD患病风险的影响很低。

研究者指出，由于ASD总体上很少见，评估遗传度需依赖那些为数不多的有不止一人患病的家庭，计算过程易受到方法选择的影响。今天这项分析使用了较为传统的定义方法，对遗传因素在ASD中所起的作用把控更准确。然而总体而言，两项分析均显示，随着遗传相关性的增强，即与患者血缘关系的趋近，ASD的患病风险也有所升高。

信源：Genetic Factors Account for the Majority of Autism Risk - Medscape - Sep 27, 2017.

文献索引：Sandin S, et al. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA. 2017;318(12):1182-1184. doi:10.1001/jama.2017.12141