研究人员发现致脊柱侧弯加重的遗传基因

近日,日本理化学研究所池川志郎领导的研究小组发现了导致青春期特发性脊柱侧弯病情加重的遗传基因。这为从分子水平解释脊柱侧弯病理,开发预防和治疗药物具有重要意义。

科学家在过去的流行病学研究中发现,青春期特发性脊柱侧弯(AIS)是多因子遗传疾病,其发病和加重与遗传因素关系密切。池川志郎之前对AIS进行了全基因组关联分析,发现了AIS发病相关遗传基因,但未发现导致AIS病情加重的相关基因。

研究小组对2142位AIS患者的临床数据、X射线图像数据进行了研究,并将研究对象分为病情加重组和病情未加重组,利用遗传统计学方法分析了这些患者的约750万个单核苷酸多态性(SNP),结果发现,在病情加重组中,有10个基因区域存在与SNP强相关性。

研究人员再通过分析其他606个AIS患者组的遗传基因,确认11号染色体上的基因组区与AIS病情加重有强相关性。

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