动科院曹家雪博士以共同第一作者在《自然-遗传》发表论文

7月3日，以我校动物遗传育种与繁殖学曹家雪博士为共同第一作者（排名第三）的研究论文“Ancient selection for derived alleles at a GDF5 enhancer influencing human growth and osteoarthritis risk（GDF5增强子内衍生等位基因的古代选择影响人的生长和骨关节炎发生）”在《Nature Genetics》在线发表。该研究由哈佛大学Terence D. Capellini博士和斯坦福大学David M. Kingsley教授所在实验室主导。

GDF5一直以来都被公认为是影响人类身高和骨关节炎的关键候选基因，但其生物学机理并不清楚。该研究利用细菌人工染色体、CRISPR/Cas9等实验技术，结合1000 Genomes Project Data分析，成功鉴定了一个影响GDF5基因表达的增强子GROW1区域内rs4911178非编码突变。系统发育分析显示这一突变事件发生在尼安德人、丹尼索万人和现代人的一个共同祖先上。该位点的突变降低了转录因子PITX1的结合能力，从而降低了GROW1活性，进而影响人类长骨发育。通过小鼠GROW1基因敲除实验证实了该片段是潜在影响人类身高和骨关节炎的关键区域。

曹家雪本科就读于四川农业大学2006级动物科学专业，2010年考取我校动物遗传育种与繁殖学硕士（指导教师为张红平教授），2012年转为硕博连读博士生（与中国农科院北京畜牧所杜立新教授联合培养），2016年12月博士毕业后留校工作。在攻读博士学位期间，曹家雪获国家留学基金委资助公派到美国哈佛大学联合培养，在2014年9月-2016年8月期间参与美国哈佛大学合作导师 Terence D. Capellini博士的 GDF5基因功能研究项目，完成了大量的实验工作。为了表彰其优秀的研究成果，2015年荣获哈佛大学Jason S. Bailey奖学金。

论文链接：https://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3911.html

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