中外科学家Nature发布基因组测序重大成果

由来自挪威生命科学大学、华大基因研究院（BGI）、瑞典于默奥大学等二十多家机构的研究人员组成的一个国际研究小组，在一项大型项目中绘制出了鲑鱼（salmon）的全基因组图谱。发表在4月18日《自然》（Nature）杂志上的研究结果，为保护鲑鱼养殖场免受病毒侵袭，及未来保存野生鲑鱼物种提供了更好的机会。

瑞典于默奥大学访问教授、挪威生命科学大学教授Torgeir Hvidsten说：“在鲑鱼基因组中每个基因都有两个拷贝。有人推测这些拷贝给予了进化形成鲑鱼某些特异性状必需的完全自由，如鲑鱼红色的肉质，年轻时生活在淡水中及成年时生活在海水中的能力。”

这一研究项目是由来自瑞典、挪威、中国、加拿大、智利、美国的研究人员和业内人士，以及一些国家的研究委员会通过6年多的合作共同完成。

这一鲑鱼基因组图谱达到了与人类基因组一样的质量。为了能够利用现代基因技术来进一步发展鲑鱼养殖，充分了解鲑鱼的全基因组至关重要。当前具有一些最佳性状的鲑鱼不一定能够最好地适应环境改变、新型饲料及应对新疾病。

以IPN病毒为例，这一疾病打击了很多的鲑鱼养殖场。导致了高达90%的受污染鲑鱼死亡，造成了巨大的经济损失。直到研究人员利用鲑鱼的基因组序列，鉴别出能够让鲑鱼抵抗IPN病毒的基因，人们才找到解决这一问题的办法。当前，养殖者可以确保抵抗IPN的病毒携带者可继续用于鱼类养殖。因此，在几年内鲑鱼中IPN病例的数量已减少了90%。

除了确保健康的鱼类养殖，绘制鲑鱼基因组图谱对于保持野生鲑鱼也至关重要。在两项被称作为Aqua基因组计划和QuantEscape的研究项目中，人们利用了这一鲑鱼基因组序列来绘制挪威鲑鱼流中的遗传变异。这使得以高精度区别出野生鲑鱼和逃离养殖场的养殖鲑鱼，确定养殖鲑鱼影响野生鲑鱼的程度成为了可能。

了解鲑鱼基因组还可为进化生物学提供重要的见解。8000万年前，所有鲑科鱼类的祖先复制了它的基因组。它的染色体不再是25条，而突然变为了50条。当这一祖先鲑鱼得到所有的基因的“备份拷贝”时，这意味着多余的拷贝能够突变或形成一些全新的功能。

在生成鱼类和人类的一些脊椎动物物种中也发生了相似的基因组复制。但这发生在4-5亿年前，因而使得随时间推移的进化过程证据变得不清楚，提供了各种不同的解说。8000万年是一个较短的时间跨度，这意味着研究人员能够更为确定地破译当基因组复制之时发生了什么，以及在一种生物体中复制的基因是如何改变基因支配的功能的。

研究人员比较了鲑鱼与梭子鱼（pike），梭子鱼是鲑鱼的一种近亲物种，但它的每个基因都只有一个拷贝。他们发现，鲑鱼中最常见的性状是，基因的一个拷贝在与梭子鱼相同的组织，如肝脏中表达，而另一个拷贝则在其他的组织，如鱼鳃中表达。这表明了基因复制是如何导致生物学创新的；可以说，多余的拷贝可以自由地做出尝试。

长期以来华大基因一直站在国际基因组学研究的前沿，目前已成为全球最大的基因组学研发机构。2016年2月，来自美国乔治亚大学、华大基因研究院的研究人员，与参与国际花生基因组计划（International Peanut Genome Initiative）的多个研究机构一起，证实了来自玻利维亚的一种野生植物是栽培花生品种史前起源的一个“活文物”。 研究人员将他们的结果发布在Nature Genetics杂志上（华大基因Nature Genetics发表基因组研究新成果 ）。

人工设计、合成和改造酵母染色体，是基因工程领域的热点研究方向。人们为此开发了许多实用工具，SCRaMbLE系统就是其中之一。该系统主要是通过重组酶位点的重排，获得不同组合的基因组多样性。华大基因、Johns Hopkins大学和纽约大学的研究人员证实，SCRaMbLE能够在酵母人工染色体中有效生成指定组合的随机突变。这项研究发表在2015年12月的Genome Research杂志上（华大基因Genome Research发表新成果 ）。

2015年12月，来自华大基因研究院、广州医科大学附属第一医院等处的研究人员报告称，他们首次完成了对亚洲患者原发性及转移性肺腺癌的大规模测序。研究成果发布在Nature Communications杂志上。这项研究提供了原发性和转移肿瘤的一张综合突变景观图。这有可能为个体化治疗奠定了基础，并阐明了转移性肺腺癌的分子发病机制.