华人学者大规模基因组研究受广泛关注

西奈山伊坎医学院等机构的研究人员开展了迄今为止最大规模的基因组研究。他们发现，少数幸运儿虽然携带孟德尔遗传病的致病突变，但并未表现出任何疾病症状，成功抵抗了严重的儿童遗传病。这项研究在Nature Biotechnology上发表之后，被Nature、Science等杂志广泛报道。

孟德尔遗传病又称单基因病，是单个基因发生突变就足以引发的遗传性疾病，比如囊性纤维化。目前的基因组研究大多关注这些疾病的致病突变，很少涉及天然的保护性因子。Stephen Friend、Eric Schadt和陈荣（Rong Chen）独辟蹊径，决定寻找能够抵御孟德尔遗传病的个体。这些人可能具有某种补偿性的基因突变，能够缓冲致病突变的有害影响。对他们进行研究有助于鉴定抵御疾病的因子，开发新的疾病疗法。

陈荣（Rong Chen）博士是这篇文章的第一作者和通讯作者。他本科毕业于中国科技大学，在中科院取得结构生物学硕士学位，随后在波士顿大学攻读生物信息学博士。现在是西奈山伊坎医学院的助理教授。

研究人员与包括华大基因在内的全球多家研究机构合作，收集了并分析了近六十万健康人的基因组数据。研究显示，有13人明明携带孟德尔遗传病的致病突变，却依然能够健康地长大成人，没有表现出任何症状。

可惜的是，这是一项追溯性的研究。研究人员无法及时跟进这些幸运儿的健康情况，也无法向他们寻求全基因组测序的许可。正因如此，这项研究未能给出这些幸运儿体内的保护性因子。Friend及其同事认为，与其通过研究疾病来开发药物，寻找抵御疾病的突变可能是更理想的途径。可以说，这条道路通向一个神秘的未知大陆。

Nature Genetics杂志此前连发四篇文章展示了一项超大规模全基因组测序研究。冰岛deCODE公司的这个庞大项目揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。DeCODE公司致力于通过冰岛人的遗传和医疗数据寻找疾病基因，发表过大量引人注目的研究成果，鉴定了与精神分裂症、糖尿病、癌症和其他疾病有关的遗传变异。（更多信息请参见：四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？）

科学家们一直希望了解精神疾病背后的遗传学基础。精神疾病基因组协会（PGC）的数百名研究人员分析了超过十五万人的样本，其中36,989人被诊断为精神分裂症。他们在这样庞大的样本量中比较了精神分裂症患者与正常人的DNA差异，鉴定了108个与精神分裂症有关的基因座。这一重要成果发表在Nature杂志上。（更多信息请参见：Nature：精神分裂症研究取得重要进展）

朋友如手足，这句话说的一点儿也没错。加州大学圣迭戈分校和耶鲁大学的研究人员在基因组范围内分析了一百五十万基因变异指标。他们发现，你和你的小伙伴们虽然没有亲缘关系，但却存在着显著的遗传学相似性。这项研究发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。研究人员还开发了一个“友谊评分”系统，用来预测谁和谁能够成为朋友。