PNAS惊人发现：人类DNA中的神秘入侵者

我们所有的DNA都是人类的吗？那可不一定。最近一项研究表明，这个数目甚至比科学家以前认为的更少。

这项研究发现，由远古病毒（在几千年前感染了我们的祖先）留下的19个新的非人类DNA片段，潜伏在我们的基因之间。

科学家们将这项研究结果发表在最近的《PNAS》杂志，发现一段新的DNA——存在于所研究的2500人当中的大约50人当中，包含一整个病毒的完整的、全部的遗传图谱。它是否可以复制，我们还不知道。但是，对古病毒DNA的其他研究显示，它能影响携带者。 除了寻找这些新的片段之外，这项研究还证实了其他科学家最近几年在人类基因组中发现的17个其他病毒片段。

这项研究着眼于来自世界各地的人的DNA（或基因组），包括非洲——现代人类在迁徙到世界各地之前，祖先起源于那里。该小组使用了先进的技术，把每个人的基因组的关键区域，与“参考”人类基因组进行比较。 塔夫斯大学和密歇根大学医学院的研究人员，在国家卫生研究院的资助下，完成了这项研究。延伸阅读：人类基因组测序可在数天完成；最广泛的人类基因组相互作用图谱。

突然发现HERV

这些结果对于科学家已经知道的人类内源性逆转录病毒（HERVs），提供了新的线索。这是一种古老的传染性病毒的名字，该病毒将其遗传物质插入到我们的祖先基因组中。它们与导致艾滋病的现代人类免疫缺陷病毒，属于同一类型病毒。 延伸阅读：Science首次报道逆转录病毒壳体蛋白结构。

经过几代复制，该病毒产生的DNA继续复制并在人类复制时传递下来。事实上，被我们认为是“人类”DNA的物质，大约有百分之8实际上是来自于该病毒。在某些情况下，HERV序列已被人体采用，为了一个有用的目的，比如帮助孕妇的身体在发育中的胎儿周围建立一个细胞层，保护它抵御母亲血液里的毒素。

这种新的HERVs是KERV-K家族的一部分。完整的全病毒基因组（或前病毒），只存在于X染色体上；它被称为Xq21。这仅仅是潜伏在人类DNA中的第二个完整的前病毒。

本文资深作者、塔夫大学医学院病毒学家John Coffin博士指出：“它看起来好像能够制造传染性病毒，如果是真的，这将是激动人心的，因为它将允许我们研究很久以前发生的病毒疫情。这项研究，对于我们理解逆转录病毒和人类如何在相对近的时间内一起进化，提供了重要的信息。”

本文共同第一作者、塔夫大学博士研究生Zachary H. Williams指出：“很多研究都试图将这些内源性病毒元素与癌症及其他疾病联系起来，但是一个主要的困难在于，我们实际上并没有完全发现它们。很多最有趣的元素只存在于一小部分人当中，这意味着，你要筛选大量的人，才能找到它们。”

本文共同第一作者、Julia Wildschutte指出：“这是一个激动人心的发现。它会为很多研究打开大门。更重要的是，我们已经在本文中证实，我们可以使用来自多个个体的基因组数据，与参考人类基因组对比，以发现新的HERVs。但这也向我们表明，一些人携带的插入片段，我们并不能映射到参考基因组。”

密歇根大学遗传学研究员Jeffrey Kidd博士指出：“这些都是古代事件的残余，没有固定在人群中，而是发生在一些人的祖先中。有一些例子：其他的HERVs将自己插入到人类基因或接近它们，并对它们的表达有影响。我们很想应用这些方法来寻找其他类型的病毒或移动元素插入。”

遗传团队合作 密歇根大学的研究小组，采用Kidd及其研究小组开发的方法，表征重复DNA序列，而Coffin和Williams则采用互补的技术。他们检测的许多基因组来自于国际合作项目——1000 Genomes Project。另外一套基因组来自于Kidd及其斯坦福大学同事的工作。

这些样本显示出更多的HERVs迹象，与非洲群体中高水平的遗传多样性一致。这种多样性来源于长期稳定和大陆人口的混杂——相对于欧洲其他人群。

将所有HERV插入分编到人类，将需要扫描整个人类基因组，随着技术的发展核变得更便宜，这也将变得越来越简单。虽然潜伏在我们DNA中的完整前病毒很罕见，但是其他HERV序列对我们健康或疾病的影响，可能并不罕见。