华大基因检测获新突破

昨日召开的2016深圳国际精准医疗峰会上，华大基因执行总裁尹烨在演讲中介绍了在基因检测中一滴孕妇的外周血可以做什么，华大基因在此领域有哪些突破。

“最近大家都在讲液体活检到底能做什么，最基本的是不是整个染色体都能看得到？” 尹烨表示，一滴孕妇的外周血可以用于检测胎儿的染色体疾病，检测胎儿的微重复微缺失、体细胞突变、早期筛查、孕妇肿瘤早期筛查、非人源DNA（即血液病原微生物检测）。

近来，国际一项研究对4000名孕妇进行NITP检测（无创产前检测），结果发现3名病人的基因组特征数据有异常。对这3位病人进行全身核磁共振扫描，正是她们分别患了卵巢癌、滤泡型淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤。

尹烨介绍，华大基因最近在进行一项血液病原微生物检测，发现孕妇血清中存在非人源基因组，占比约0.7%。华大基因实验室共组装出43282个非人源Contig（重叠群）片段，其中约三分之一可注释，其余111的contig来源待定。孕妇血清中的非人源基因组主要是细菌基因组，其中变形菌门占比达到90%，还发现了植物甚至蚊子的基因。更有意思的是，孕妇血清非人源DNA的组成也有地域差异。