FDA推出自然史资助项目，为罕见病治疗打下坚实基础
在2016年国际罕见病日当天，FDA特殊医疗项目办公室/孤儿产品开发办公室（OOPD）宣布推出一项新的资助项目来赞助自然史研究，希望能为罕见病患者带来新的和重要的诊断与治疗。
罕见病，按照定义，在美国罹患者不超过20万人。然而它的影响远不罕见，共约7000种已知的罕见病影响到大约3000万美国人，而绝大多数罕见病并没有合适的诊断工具或治疗方法。
开发这类诊断或治疗方法——无论是药物、生物制剂或医疗设备——已经被许多人比做建房子，两者都需要扎实良好的基础。对于任何一种罕见病的治疗发展计划来说，这一基础都要包括对该疾病自然史的全面了解。
如何定义一种疾病的自然史？将它想成一个疾病需要经历的过程，从发病的时间，经过症状前期和临床阶段的发展，到疾病的终末。洞察疾病的自然史有助于带来更好的、更精心设计的临床试验，这些实验能够加速拯救生命的诊断和治疗方法的发展。
缺乏对自然史的了解，往往是开发针对罕见病患者救命产品的一个主要障碍。没有这个了解，在决定研究什么、在一项研究中寻找什么以及如何捕捉一个治疗乃至一个治愈受获批所需的数据方面会变得非常困难。
OOPD的新的自然史资助计划旨在提供急需的支持、补充进行中的工作来帮助改变罕见病产品发展的轨迹。该被资助的研究应有助于描述罕见病的自然史或状态、鉴定基因型和表型亚群、开发和/或验证临床结果测量、生物标记物以及伴随诊断。
进行自然史的研究有数种方法，可以在时间上回顾（追溯性）、预测（前瞻性）或是表格调研（通过问卷收集数据）。每种方法各有利弊，很大程度上用的方法将取决于我们对一种特定的罕见病知道多少以及当前存在的治疗选择。
患者宣传团体能够并且已经在收集自然史数据方面发挥了关键作用，比如在FDA自然史研究视频讨论中突出展示的来自病患宣传者的视角。通常阻碍像患者宣传组织这样的机构建立自然史研究的原因是资金问题，而这正是资助计划可以有所作为的地方。
孤儿产品自然史资助项目开放资助给所有类型的自然史研究，它们适用于正在研究的罕见病并可资助诊断和治疗方面的发展，它提供两种资助金额和持续时间：每年总费用上限$400，000，最多五年的涉及受试个体临床检查的前瞻性自然史研究；每年总费用上限$150，000，最多两年的回顾性自然史研究或问卷调研。
孤儿产品自然史资助项目是建立在OOPD的孤儿产品资助计划上的，这个计划由孤儿药法案在30多年前形成，它通常资助临床试验。OOPD已经成功地运用来自临床试验资助项目的预算将50多个产品推向了市场。
FDA希望这一新的孤儿产品自然史资助计划将有助于建立起重要的基础，这个基础对加速发展针对大量罕见病患者生命急需的诊断和治疗是必要。
