发现和孤独症相关的基因

日本的研究员们展示了PX-RICS，一个抑制神经活动的运输蛋白，为在雅各布森综合症病患中的孤独症负责。这项成果为抗孤独症药物开发提供了崭新的治疗靶点。他们的成果刊载在《自然通讯》内。

孤独症是高度普遍的神经发展性病态 – 每80到100人中有一人 - 有着行为缺陷比如社交障碍；语言或非语言沟通困难；及受限的兴趣。孤独症相信是由先天性脑部失常，负责社会认知，包括理解和移情的部分受损。但是，发病机制的细节尚未知晓。

来自东京大学分子和细胞生物科学研究院之前鉴定了蛋白PX-RICS，其主要在大脑皮层，海马体，杏仁核和脑部负责认知功能的部位表达。

被设计缺少PX-RICS基因的老鼠意外的长相正常。但是，在这最新的研究，当研究组进行老鼠行为分析时，他们发现老鼠表现一系列孤独症的行为失常。这包括社交上的兴致缺缺或回避，较少使用超声波和其他老鼠沟通或母亲-小鼠沟通，增加的重复行为和倾向粘附在已养成的习惯。

重要的，他们鉴定了PX-RICS基因，为超过一半的雅各布森综合症病患的孤独症状负责，该症是一个认知失常，由第十一个染色体长臂的终端缺失所引起。

“PX-RICS蛋白在大脑皮层和大脑其他部位内的神经细胞密集，其运输GABA受体，抑制脑部活动到细胞表面，”主要作者Tsutomu Nakamura 说。

“现在，我们显示GABA受体的运输涉及孤独症的发作。这个运输机制提供了有希望的靶点，作为新抗孤独症药物的发现契机，及为治疗孤独症的新策略作出贡献。”

http://www.asianscientist.com/2016/03/in-the-lab/researchers-discover-autism-gene/