个人基因组计划10年回顾：从质疑到肯定

回想2005年Church宣布启动个人基因组计划（PGP）时，很少有人认为它能持续两年，更不用说十年了。十年，这是对运行该项目的团队和参与这一革命性研究的志愿者的肯定。

个人基因组计划（Personal Genome Project，PGP）是2005年由哈佛大学基因组科学家George Church启动的一个项目。PGP是为公开分享大众的基因组信息、病史、生物样品和其他信息如面部图像所做出的初步尝试，目前已取得了令人瞩目的成就。然而，十年前该项目刚启动时，许多Church的同行认为他判断失误。他们质疑，谁会愿意把个人基因组序列信息和医疗数据公开给全世界？即使有人愿意，这对基因组研究领域又有什么好处？

十年后，已经很难再找出PGP的反对者。尽管距当初Church设想的10万人测序目标还差很远，但其生成的数据已成为世界各地的基因组科学家最重要的资源之一。PGP参与者签署的知情同意书非常宽泛——可重复使用他们的数据，允许科学家与他们联系进行随访研究，其数据已经成为一些研究者的黄金标准，作为疾病研究的对照组，或测试新型健康相关算法的真实数据。

PGP已经成为最好的证明之一，表明消费者渴望了解他们的基因组数据并且愿意分享它。PGP在面向消费者的基因检测公司如23andMe和Navigenics出现之前，就已经启动了，在某种程度上它促进了遗传学消费领域的发展。PGP的志愿者不仅只包括希望对自己进行测序的基因组研究人员，还包括慈善家、投资者和精子捐献者等。这表明对公开个人数据的担忧并不是普遍存在的，许多人愿意公开他们的数据，认为这样可以促进科学的发展，带来更好的疾病治疗方法。

尽管PGP没有得到足够的资助对每个志愿者进行测序，但它鼓舞了加拿大、英国和奥地利类似项目的启动。未来还会有更多这样的项目出现。

PGP最近启动了一个新项目：Open Humans计划。Open Humans与PGP一样，支持数据分享，但是分享的范围更广，它鼓励人们分享其他来源如通过23andMe测得的基因组和微生物组（肠道菌群）数据。PGP只对志愿者的基因组进行测序，其数据库的规模受限于志愿者规模和其测序能力。Open Humans绕过了这一挑战，它认识到消费者从其他供应商那里测得的数据惊人，把它们整合到一起可成为极为宝贵的基因组资源。消费者可以把他们的数据上传给Open Humans，与研究人员分享，最大限度地利用自己的遗传信息。

回想2005年Church宣布启动PGP时，很少有人认为它能持续两年，更不用说十年了。十年，这是对运行该项目的团队和参与这一革命性研究的志愿者的肯定。PGP不仅在进行，它还在基因组研究和面向消费者的遗传学中扮演着重要角色。如今，科学家已经在使用PGP的数据，帮助寻找其他人群中疾病的基因源。未来，来自PGP、OpenHumans和受PGP启发的新项目的数据，将帮助建立起DNA突变和疾病之间的相关性，为更有效的个体化医疗铺平道路。

本文来源于：测序中国

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