携手共绘中国双胎基因组计划，为健康“二孩时代”保驾护航
2015年11月8日，“中国双胎基因组计划”全面启动。那么中国双胎基因组计划是一个怎样的计划？面临的最大障碍是什么？对我国双胎无创产前检测标准规范的构建有何帮助？对此，生物探索采访了中国双胎基因组计划的发起人——中国医科大学附属盛京医院妇产科主任刘彩霞教授。
近年来，随着不孕不育患者数量的增加及辅助生殖技术的快速发展，双胎或多胎妊娠的比例大幅增加。自无创产前检测问世以来，便迅速在多个国家应用起来，为孕妇产前检测带来了里程碑突破。过去，除了绒毛穿刺、羊水穿刺等有创检查外，并没有更好的办法进行双胎筛查。然而随着无创产前基因检测技术的发展，如今双胎妊娠也可以通过无创DNA检测技术对畸形等问题进行排查，无创双胎也是当前产前检测领域热议的话题。
然而，早在2008年发表于《产前诊断》杂志上的研究就对妊娠中期正常双胎妊娠及单胎妊娠妇女血清游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)水平及其变化趋势进行比较，结果认为建立双胎妊娠孕中期母血产前筛查方案不宜简单参照单胎模式。同时，国家卫计委的正式文件里曾明确指出双胎妊娠的孕妇是无创产前检测的慎用人群。那么双胎产前检测尤其是双胎无创产前检测到底需要怎样的标准模式？
为了建立我国双胎无创产前检测的标准规范，推动无创产检检测技术在双胎妊娠中的应用，2015年11月8日，中国医科大学附属盛京医院联合中国遗传学会遗传咨询分会启动了“中国双胎基因组计划”，为全面放开二孩、做好优生优育工作保驾护航。那么中国双胎基因组计划是一个怎样的计划？目前的发展现状如何？面临的最大障碍是什么？对我国双胎无创产前检测标准规范的构建有何帮助？带着以上疑问，在2016年中国遗传学会遗传咨询分会年会上，生物探索采访了中国双胎基因组计划的发起人——中国医科大学附属盛京医院妇产科主任刘彩霞教授。
1. 双胎无创产前检测需要标准模式
双胎妊娠的孕妇血浆中同时存在两个胎儿的游离DNA，相互干扰，给双胎产前检测带来了一定的困扰。谈及临床上双胎产前检测主要面临哪些障碍，刘彩霞主任说：“近几年，随着二胎的放开以及辅助生殖技术的发展，多胎妊娠越来越普遍，而多胎妊娠面临了很多的母亲并发症和胎儿并发症。对于产前筛查来讲，单胎主要有血清学的筛查，而对于多胎来说，血清学筛查出现的假阳性率比较高，同时还受到其他一些因素的影响，目前大多数的学者不建议对双胎进行血清学筛查，因而在临床上面临着如何检测出双胎的胎儿异常及染色体异常的困扰。”
无创产前检测技术问世以来，首先被应用于单胎的产前检测，并取得了很好的成果，那么该技术在双胎产前检测领域的应用如何？刘彩霞主任说：“目前也有一些学者做了这方面的研究，但还缺乏大规模的研究为将来提供标准化的检测指标或质控方法等，因此在临床上我们非常需要一套双胎妊娠的产前筛查尤其是无创产前筛查的标准方法。”
2. 走进中国双胎基因组计划
为了推动我国双胎无创产前检测的发展，为双胎的健康分娩保驾护航，2015年11月，中国双胎基因组计划全面落地实施，并由中国医科大学附属盛京医院组织实施。
中国双胎基因组计划是怎样的计划？
在2016年中国遗传学会遗传咨询分会年会上，中国医科大学附属盛京医院妇产科主任刘彩霞做了《中国双胎基因组计划》的主题演讲，对中国双胎基因组计划的目标及年度计划进行了阐述。
刘彩霞主任表示，中国双胎基因组计划将在三年内完成1万例双胎样本的无创产前检测，培训一批双胎无创产前检测遗传咨询师，并建立双胎无创产前检测标准、遗传咨询体系和报告解读标准，以规范双胎无创检测流程；此外，中国双胎基因组计划还将构建并公开双胎基因组数据库，参与“中国双胎基因组计划”单位可免费共享研究成果；中国双胎基因组计划的最终目的是降低我国的出生缺陷率。
至于中国双胎基因组计划的年度计划，刘彩霞主任介绍，2016-2017年，主要进行双胎检测流程体系的建立，各参与单位的确定，数据共享平台的建立，收集10000例样本，完成样本检测、部分样本跟踪随访和验证工作；2018年，完成所有样本跟踪随访，数据统计和汇总分析，建立双胎无创产前检测标准规范及遗传咨询体系，完成中国双胎基因组数据库建立。
目前中国双胎基因组计划发展到哪个阶段？
中国双胎基因组计划是一个包含万人样本的计划，涉及了样本的采集、检测、分析及遗传咨询等多个程序。自该计划落地实施以来，受到了各界的关注，目前中国双胎基因组计划发展到了哪个阶段？刘彩霞主任告诉生物探索的记者：“自去年11月份发起中国双胎基因组计划后，我们盛京医院一直在做这个计划，目前已经完成了将近200例无创基因的检测，也积累了一定的经验，我们也想通过今天的会议把中国双胎基因组计划宣传出去，并邀请更多的单位来参与并共享成果，这样才能更快地完成中国双胎基因组计划。”
中国双胎基因组计划面临的最大障碍是什么？
无创产前基因检测被认为是全球最前沿的检测技术，是未来产前诊断的发展方向；遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是链接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁，遗传咨询行业在美国已有很多年，但在中国才刚刚开始。中国双胎基因组计划涉及到产前基因检测和遗传咨询，该计划向前推进过程中面临的最大障碍是什么？
对此，刘彩霞主任说：“这个计划主要面临两个问题：一个是临床医生，一个是基础的遗传研究，如何把这两方面有机结合起来为临床服务，这就涉及到遗传咨询分会所提倡的事情——遗传咨询师的培训。对于双胎基因组计划，样本检测后，如何解释，如何应对，可能这是我们临床最需要解决的，所以我认为中国双胎基因组计划面临的最大问题是双胎无创检测技术标准的建立以及遗传咨询师的培训。”
自2015年4月以来，在中国遗传学会遗传咨询分会牵头下，我国成功举办了四届遗传咨询师培训班，且第四届遗传咨询师培训班在中国医科大附属盛京医院举办。刘彩霞主任说：“通过遗传咨询分会的努力以及大家的共同努力，将来遗传咨询师的培训会取得一定的成就，这对双胎基因组计划的实现也有很大的推动作用。”
中国双胎基因组计划对我国双胎无创产前检测的标准规范的构建有何帮助？
中国双胎基因组计划与规范双胎无创检测流程息息相关。这项万人基因组计划将给双胎产前筛查带来怎样的影响？刘彩霞主任表示，“因为目前没有大规模的研究，中国双胎基因组计划实施后，对双胎产前检测标准的制定将有很大的促进作用，将来哪些是技术标准，哪些是质控标准，中国双胎基因组计划都将会这些标准的构建提供依据，这个计划的实施会对我国乃至世界的双胎妊娠产前筛查有推动作用。”
3. 结语
中国双胎基因组计划是一项开放的项目，在2016年中国遗传咨询学会遗传咨询分会年会上，刘彩霞主任诚邀各单位参与。刘彩霞主任表示，任何具有产前筛查资质（无创产前检测条件、数据分析能力，检测报告发送资质）的医疗机构均可申请加入本计划；各参与单位按照统一的标准进行双胎的无创产前检测，没有条件的医疗机构可选择将样本寄送到指定的检测中心进行检测；所有的检测数据、验证结果、随访结果、孕妇相应的临床指征数据提交到共享平台，建立起双胎无创产前检测国家标准规范及双胎基因组数据库。
本文来源于：生物探索
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