Science揭示自然发生的基因敲除对人类健康的影响
3月3日Science在线发表的一篇文章，发现人体有一定非活性的基因，或者被自然敲除后，没有任何相关的不良健康效应。
在受精过程中，人类继承了每个基因分别来自父母的两个拷贝，所以如果一个拷贝是灭活的，其它一个可以弥补。当两个非活性的拷贝被继承，这也可以被称为一种基因敲除。
有时候，一个基因的敲除是没有效果的，相对于失活的基因另一个拷贝的蛋白有类似的功能。在其它状况下，敲除可能有优点或缺点。
虽然科学家经常用基因敲除的小鼠来了解基因的功能，但在人类中敲除的效果尚不清楚。研究自然发生的基因敲除可以帮助揭示人类基因失活的影响。
781个基因敲除和终身健康数据相联系
研究人员对3222名英国巴基斯坦裔人基因组和父母的高度相关性进行了研究，其中三分之二的人出生在英国的Bradford。研发发现781个基因敲除。
将遗传基因数据和终身健康数据相联系，当查看医疗咨询和药物处方时，他们发现敲除和健康状态无关。
David van Heel,Queen Mary大学这项研究的共同领导者说：“这是第一次在健康的成年人中大规模地寻找完全的基因敲除。我们发现成年人有完整的基因敲除很多。通常，这些没有不良影响。当考虑到更广泛的人群时，我们认为以前的遗传学研究可能高估了或是错误地估计了风险疾病的遗传变异。”
Richard Durbin博士, WellcomeTrust Sanger研究所的共同主持说：“对健康人和其双亲的研究让我们估计出只有3000到20000的人类基因是生命必须的。”
小鼠基因敲除和人类相比较
该研究小组还进行了一项深入的研究：在受精卵发育成胚胎时敲除基因。当敲除PRDM9基因时可导致小鼠不孕。在目前的研究中有一个人在该基因有天然的基因敲除但有生育，这是第一次建议人类不需要这个基因。
来自伦敦国王学院，东伦敦基因和健康的共同领导人Richard Trembath说：“这项初步的研究表明，通过对大量个人的DNA编码进行测序可以得到大量关于健康的深刻见解。”
Bradford出生项目的主管，JohnWright博士说：“这些令人振奋的结果，表明我们的研究团队得益于尖端科学知识，将我们基因的小数据与健康记录的大数据联系起来。关于鉴定基因敲除是否可以改造未来的治疗方面鉴定的竞争已经开始了。”
参考文献：Vagheesh M. Narasimhan, Karen A. Hunt,, Richard Durbin1, David A. van Heel. Health and population effects of rare gene knockouts in adult humans with related parents. Science 03 Mar 2016. DOI: 10.1126/science.aac8624
本文来源于：生物探索
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