Mol Biol Evol:北京大学李川昀课题组发布猴群体遗传学平台
2016年2月16日，国际知名学术期刊《molecular Biology and Evolution》杂志在线报道了北京大学分子医学研究所李川昀课题组与张秀琴研究员合作发布的猴群体遗传学平台RhesusBase PopGateway，研究平台解决了非人灵长类研究中群体遗传学数据匮乏、研究平台不成熟等问题，建立了以猴为视角，从全基因组层面探究人类演化与复杂疾病机制的特色平台。研究论文题为“RhesusBase PopGateway: Genome-wide Population genetics Atlas in Rhesus Macaque”。北京大学分子医学研究所博士生钟晓明、彭继光和申晴为论文共同第一作者，李川昀研究员为论文通讯作者。
恒河猴作为人类近缘的模式动物，在基础与转化研究中扮演着重要角色，但其应用存在诸多技术瓶颈。课题组在此前工作中，成功解决了猴功能基因组数据匮乏、基因结构注释不准确等问题(Nucleic Acid Res. 2013, Mol Biol Evol. 2014)。然而，群体遗传学数据匮乏等问题仍在很大程度上限制了这一特色模型的应用。
本文中，作者对24只不同来源的恒河猴进行了全基因组深度测序，并通过整合公共数据，建立了一套包含四千多万个多态性位点的猴群体遗传学图谱，包含每个位点的等位基因频率信息、多态性位点单倍体结构信息以及对多个群体遗传学参数的准确计算。此外。课题组进一步开发了基因页面、基因组浏览器、iPhone APP等多个访问界面，以方便用户对这些基因组大数据的检索与分析。
运用这些数据，该课题组曾成功地解决了RNA编辑的整体功能性问题(PLOS Genet., 2014, Mol Biol Evol. 2015)，并提出了基因的de novo起源新机制(PLoS Genet., 2012, 2015)。此次对这些数据的完全公开与平台化展示，将推动以非人灵长类动物为模型的分子演化与群体遗传学研究，加快人们对基因组功能、人类演化等基础科学问题，以及对复杂疾病机制、药物研发等转化医学问题的研究步伐。
RhesusBase PopGateway的iPhone APP界面
原文链接：
RhesusBase PopGateway: Genome-wide Population GENEtics Atlas in Rhesus Macaque
原文摘要：
Although population genetics studies have significantly accelerated the evolutionary and functional interrogations of genes and regulations, limited polymorphism data are available for rhesus macaque, the model animal closely related to human. Here we report the first genome-wide effort to identify and visualize the population genetics profile in rhesus macaque. On the basis of the whole genome sequencing of 31 independent macaque animals, we profiled a comprehensive polymorphism map with 46,146,548 sites. The allele frequency for each polymorphism site, the haplotype structure, as well as multiple population genetics parameters were then calculated on a genome-wide scale. We further developed a specific interface, the RhesusBase PopGateway, to facilitate the visualization of these annotations, and highlighted the applications of this highly integrative platform in clarifying the selection signatures of genes and regulations in the context of the primate evolution. Overall, the updated RhesusBase provides a comprehensive monkey population genetics framework for in-depth evolutionary studies of human biology.
作者：李川昀
