2015基因测序仪市场分析

2015年下一代测序技术(NGS)取得了长远的进步。技术的进步使研究人员可以获得更长读长的序列，配合生物信息学，将获得更丰富的基因组信息。

根据最新的DeciBio市场报告显示，测序仪器市场规模已达24亿，预计到2019年将增长到45亿。临床客户是这一增长的主要推动力，科研市场则受单细胞测序、群体遗传学和NGS应用的驱动。本文回顾了几家主要的测序仪制造商在过去一段时间里的动向，并对2016年进行展望。

PacBio的逆转：Sequel测序仪

过去几年，PacBio公司对RSII测序系统读长、通量、生物信息分析和应用等方面做了大量的改进工作。然而，该仪器的价格高达69.5万美元，体积大也阻碍它的广泛采用。

Sequel测序仪的推出标志着PacBio的逆转，与RS II系统相比，它的测序通量提高了7倍，价格下降到35万美元，体积只有约1/3。

2015年PacBio预期售出10台Sequel测序仪，大部分卖给了罗氏公司，罗氏准备使用Sequel来开展临床测序。西奈山伊坎医学院的伊坎基因组学及多尺度生物学研究所(Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology)和贝勒医学院也都订购了Sequel。

华盛顿大学基因组学教授Shendure说，如果Sequel性能继续提升，其低成本和长读长测序的优势，将有助于科研人员进行更全面的突变研究。Sequel将大有作为。该仪器甚至可提供“铂金品质的基因组”，他将此定义为接近人参考基因组的质量。

英国癌症研究所基因组组长James Hadfield说，如果PacBio继续改善装载效率并降低测序成本，它会成为一个真正的竞争对手。“如果能用PacBio的仪器花费5000美元得到基因组，那真的很棒”，尽管这个价格仍然比Illumina公司基因组测序的价格贵，但它能提供更大的长度范围和结构信息。

罗斯林研究所ARK基因组中心主任Mick Watson预测，未来一年Illumina公司的测序仪结合PacBio公司Sequel测序仪的使用，将会产生更多全基因组测序结果，可深度了解结构变异和短读长技术测不到的基因组区域，例如，HLA区域、重复元件和着丝粒。另外，他补充说，由于长读长在观察结构变异上的优势，“人们将开始使用Sequel测序癌症基因组。”

然而，博德研究所的Chad Nussbaum说，Sequel的成功将取决于数据的质量，目前尚没有公开相关数据。

Oxford Nanopore公司：MinIon试用

Oxford Nanopore公司去年推出了MinIon纳米孔测序仪早期试用计划。自那时起，该计划已经扩大，几个团体发表了大量研究，证明了MinIon协助基因组装配，以及在标准实验室外快速测序微生物基因组和环境样本的潜力。

美国NASA约翰逊太空中心的研究人员计划在2016年把MinIon带到太空，测序国际空间站的样本。一些研究者认为，MinIon可用于即时检测(POCT)，例如，快速检测以诊断一个未知感染，对疾病暴发如西非埃博拉暴发的实时分析。

Oxford公司能否超越PacBio公司仍然有待观察。Watson说，PacBio公司有客户群和成熟的技术。MinIon和即将推出的PromethIon仍处于发展阶段，但Oxford公司的技术有巨大的潜力。

华大基因的战略变化

6月，华大基因基于CompleteGenomics的技术推出了一款高通量测序仪Revolocity。当时，Complete Genomics公司的CEO Cliff Reid介绍，Revolocity每年可测序1万个人类基因组，等同于Illumina公司的HiSeq X Ten。尽管华大基因计划2016年上半年才交付Revolocity测序仪，但它已经提前有了三个客户：荷兰奈梅亨大学医学中心、澳大利亚健康服务公司Mater和英国癫痫协会。

但在11月，华大基因搁置了该测序系统的商业化。Reid将辞去Complete Genomics公司CEO的职务，华大基因把重心放在了桌面测序仪BGISEQ-500上，计划使其通过中国食品药品监督管理局的认证。这是继王俊离开后华大基因经历的另一次大变动。

Watson推测，Revolocity可能过于复杂，不利于商业化。

赛默飞：改善服务

赛默飞(Thermo Fisher Scientific)公司基于其Ion Torrent技术，推出了一款新的NGS系统——Ion S5，专注于“即插即用”的靶向测序。该公司还根据其AmpliSeq技术开发了靶向panels，特别是针对癌症领域。展望未来，靶向测序可能成为赛默飞有利可图的方向，它正努力实现扩大Proton测序仪规模的目标。

DeciBio的市场报告中写道，由于PII芯片面临的技术难关，赛默飞所占的市场份额有所滑落。随着公司将重心从增加通量转变为改善服务临床客户的工作流程，其发展将以每年约17%的速率增长。

对2016年的预测

展望2016年，单细胞测序技术的进展，10X Genomics公司的技术潜能，和大规模测序项目产生的基因组数据都让研究人员们兴奋。

Shendure说：“捕获、区室化和标记的技术进步非常快速，可以告诉我们哪些序列来自同一个细胞”。这些技术包括10XGenomics的技术，可以快速分析上千个单细胞表达谱的Drop-Seq技术，Shendure实验室正在开发的可创造数千个标记的DNA池的CPT-seq技术。

Hadfield谈到了单细胞基因组学、基因组定向和自动化。他说：“这些技术使我们能构思更复杂的实验，是我期待的下一次技术革命”。

若干临床测序项目正在进行中。Shendure说：“监管方面的挑战已经越来越明显。最重要的找到最适合患者的方法，2016年这方面一定会有所进展”。

另外，Illumina公司依然是NGS市场的主导者，但由于MiSeq和NextSeq测序仪的销售不佳，其第三季度的收益不如预期。专家预测2016年Illumina公司会有重大创新。