华大基因无创产前基因检测获“第17届中国专利奖”优秀奖
无创产前基因检测技术即通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征Down Syndrome、18-三体即爱德华氏综合征Edwards Syndrome、13-三体即帕陶氏综合征Patau Syndrome)的风险。
据了解，出生缺陷（胎儿畸形）是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家，据估计我国每年有90万以上出生缺陷患儿出生，约占出生总人口的比例高达5.6%。它不仅影响着患儿及其后代的生存质量，也给整个家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
相对于传统唐氏综合征早期介入手段，基因测序只需要抽取孕妇的外周血(属于无创检测)即可判断患病风险，方便、安全许多。相对于抽血而言，传统的穿刺方式颇多风险，可能造成感染甚至流产风险。作为国内率先开展胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测单位，经过技术研发、临床试验和临床验证等三阶段。经过上述三个阶段的测试显示，“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”的敏感性、特异性与核型分析技术具有高度的一致性，具有无创、早期、高准确性、高通量等优势，符合临床检测要求，是现有产前筛查和诊断系统的重要补充，具有良好的临床应用价值。
截止2015年12月31日，华大基因的无创产前基因检测已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等62个国家的2000多家合作医疗机构（国内1300多家）,华大基因共检测877968例，检出5756例T21，1891例T18，735例T13，2842例性染色体异常，1893例其他染色体异常,准确率高达99.9%。
