权威学者：基因组编辑带来医学新纪元

基因组编辑是精确修饰基因组核苷酸序列的过程。它提供了一种强有力的方法来研究各种问题，随着一系列新工具的发展，现在我们有可能实现的基因组编辑频率足够高，可产生有用的医疗价值。正在开发的基因组编辑，不仅可用于治疗单基因疾病，也可用于治疗传染病和有遗传和环境成分的疾病。

12月22日，国际著名学术期刊《Genome Biology》在线发表了斯坦福大学Matthew H Porteus教授的一篇评论文章，题为“Towards a new era in medicine: therapeutic genome editing”。这篇文章回顾了基因组编辑的潜在治疗价值、基因组编辑及其工具箱的发展，讨论了非同源性末端结合介导的基因组编辑和同源性重组介导的基因组编辑，可能具有的治疗价值，以及生殖细胞系基因组编辑所面临的挑战。延伸阅读：Science杂志2015年度热门：基因编辑。

本文通讯作者是斯坦福大学医学院教授、CRISPR Therapeutics公司创始人Matthew Porteus 博士。Porteus博士在博士后工作期间，开始进行基因组编辑方面的研究，他首次发现，可以利用人工核酸酶，通过同源重组通路，对人类细胞基因组进行精确修饰，从而影响特定基因的表达。目前，Porteus博士主要进行遗传性疾病基因组修饰疗法的研究开发。

在这篇评论文章中，作者讨论了基因组编辑的潜在治疗重要性，文章指出，治疗性基因组编辑的确切性质，必须取决于我们对于疾病遗传机制和特定病理生理学之间相互作用的坚实理解。也就是说，一种编辑策略可能适用于一种疾病，但不适用于另一种疾病。本文描述了基本的基因组编辑策略和工具，这些策略和工具现在不仅可用于纠正拼写错误，而且还能对基因组进行更复杂的修改。然后，文章讨论了正在发展的基因组编辑如何可用来治疗遗传性、传染性和获得性疾病。值得注意的是，文章还讨论了基因组编辑的安全性和毒理学。

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对于今年轰动学术界的人类胚胎基因组编辑，文章提出了生殖细胞基因组编辑所面临的挑战。作者指出，用受精卵注射的的基因组编辑技术，即便是经过了道德评判允许或者是令人满意的，也还没有准备好用于人类。然而，这些特定的实验和一般概念已经在两大高知名度的期刊，带来了大量的头条新闻。这一话题的方向和讨论仍有待确定，但是作者希望，有几个原则要列入重要地位。首先，伦理问题不应该妨碍使用这种强大的基因组编辑工具，以让科学家更好地理解生殖细胞、生殖细胞发育和早期胚胎发育。其次，来自不同领域的权威学者应该指导相应的讨论，包括来自广泛利益相关者的声音，包括那些受世代遗传病影响的家庭。第三，没有单一的伦理观点是有优势的，应该在一个持续的、重复的过程中不断合并新的理解和观点。最后，使用基因组编辑可能会导致特定基因型向后代的传递，这个问题应该放到已经发生的、同样影响后代基因型构成的活动背景中来考虑。

文章最后提出了几个仍然需要解决的重要问题，包括建立一种监管框架，针对基础技术而不是基于不同治疗基础的技术（如小分子或抗体生物制剂）。也需要开发安全和有效的机制，在体外将基因组编辑机器传递到更多的组织，包括肝、眼睛、肌肉、心脏和大脑。最后，我们需要开发一种灵活而有适应能力的监管框架，考虑到使用基因组编辑可能存在的伦理和科学问题。这个框架需要考虑不同的利益相关者群体，必须尊重文化差异的观点。