《美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检测”的立场声明》解读
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）在今年12月17日发布的一项声明中，强调了CLIA实验室认证对于基因检测服务的重要性；并且指出，面向普通消费者的基因检测服务商，必须雇佣经过资质认证的遗传学家和遗传咨询师，为消费者进行有关基因检测的健康咨询和数据解读服务。
2015年12月17日，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了声明（声明全文翻译请见附录），针对全美境内、面向普通消费者的个人基因检测服务以及服务提供商提出了一些新的要求。该声明取代了ACMG于2008年发布的旧版声明，对现有的基因检测服务提出了指导性建议，同时提醒此类服务商预防一些可能发生的问题和潜在危害。
考虑到基因检测的科学性和复杂性，并结合对现有市场的了解以及发现的问题，ACMG对面向普通消费者的个人基因检测提出了五点基本要求，概括为：实验室的CLIA资质认证、遗传咨询专家的资质认证、检测目的的明确性、检测方法的科学性以及个人隐私的保护。
声明中指出，基因检测实验室的资质认证是最为重要的一项标准。由于基因检测的流程环节众多且复杂，检测结果受到实验室各类因素影响的可能性也较大。所以，基因检测对于实验室的技术能力和质量管理能力要求都相当高，故此，ACMG要求从事基因检测服务的实验室必须经由《美国临床实验室改进修正案》（CLIA）体系认证，方可开展工作。通过CLIA认证，意味着实验室的人员素质、仪器性能、试剂耗材、实验方法和流程、质量控制、安全保障等都得到国际标准的认可，检测结果的准确性、可靠性和时效性都能得到最大程度保证。
声明同时表示，基因检测服务商应雇佣经过资质认证的遗传学家和遗传咨询师，在消费者购买基因检测时给予医疗和健康方面的咨询，并在检测后帮助消费者解读检测报告。这将使消费者充分了解基因检测的优势和局限性，提高服务的透明度；同时，专业遗传咨询师能使用通俗易懂又符合文化传统的方式，帮助消费者理解检测结果，避免消费者因缺乏专业知识而产生误读和恐慌。
客户隐私保护亦是重点之一。基因检测服务商必须明确告知消费者，其个人信息、医疗健康信息、生物样本以及检测数据的用途和去向。任何有关客户个人隐私的实体资料和电子文档都必须妥善保管并处于可监控的流程下，检测结果数据的使用和分享都必须经过客户本人同意后方可实行。
附录：美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检测”的立场声明
免责声明：本声明内的相关建议主要作为学习资料，旨在帮助医学遗传学家和其他健康服务人员提供优质的医学遗传学服务。遵循这些建议并不一定能保证满意的医疗结果。同时应注意，本声明内容并未包括所有基因检测方法以及其他能够获取相同结果的检测方法和手段。在引入该类检测时，遗传学家和临床医生应视具体病人和标本的临床情况，并结合自己的专业判断对采用何种检测方法进行选择。为谨慎起见，应做好基因检测的文档记录工作，基于本声明内建议的任何重大偏差情况都应记录在案。
关键词：消费者；面向个人消费者市场；基因检测；用户自检；OTC（非处方药）
随着基因遗传学的不断进步和完善，越来越多的基因检测服务投入应用。基因检测能力的显著提升，使得消费者对于此类检测的需求和相关市场极大增长。鉴于上述情况，美国医学遗传学与基因组学学会（下称“ACMG”）修订了对于个人基因检测类产品的立场声明（以下简称“声明”；原声明于2008年发布，现已废止，可通过acmg@acmg.net以邮件形式查询）。该声明旨在使公众理解到，在一整套复杂的遗传风险检测、疾病诊断和疾病管理方案中，基因检测是为其中一个组成部分，它的结果对于个人及其家庭成员都具有指导意义。对于此类提供健康相关信息的基因检测实施和开展，ACMG给出了最低要求，如下：
基因检测及其结果的解读非常复杂，对于技术能力要求较高。从事临床基因检测服务的实验室必须经由《美国临床实验室改进修正案》体系（下称“CLIA”），州级相应机构和/或具备相应资质的代理机构认证，方可开展工作。此类认证将确保从业实验室能够遵循严格的标准和流程进行临床检测服务。从业实验室面对消费者出具的检测报告中，必须包含相关的认证资质及细节。在消费者订购基因检测服务时必须有医学专业人员提供相应医疗建议，同时，基因检测的报告必须由持职业资格认证的遗传学专家进行解读和发布。
在基因检测服务过程中，必须有遗传学专业人士，如持证的医学遗传学家和遗传咨询师，对消费者的选择和决定给予帮助。例如，帮助消费者决定是否进行某项检测，或者参考消费者的个人及家族病史帮助解读检测结果。持证的遗传咨询师能够通过专业知识促进患者对于检测结果的理解。这些持证的遗传学专业人士将帮助降低基因检测的许多风险因素，例如：检测及个人信息的不完整或错误；没有正确指导意见的检测购买；不恰当或者错误检测选择；检测结果的误读及其导致的不恰当的疾病管理、预防和随访。
基因检测提供者必须明确告知消费者，他们提供的检测能够和不能够提供的健康相关信息。现阶段市场上有些基因检测产品无法对上述问题给出明确答案，通常他们只告知消费者罹患某种疾病的风险和可能性，而不是患病与否的明确指导意见。对于检测结果的临床医学解读通常很复杂，需要在获取消费者的个人健康信息后方能进行，比如个人医疗记录、家族病史和其他相关因素。而且，这些附加健康信息必须在合适的条件下与消费者交流获取，同时注意交流时采用的语言方式应容易理解并符合消费者本身的文化背景和传统。
基因检测提供者应告知消费者，检测结果可能无法明确指示某种特定疾病患病可能性。同时，检测结果内还可能包含一些与参检诉求无关的结论，以及与其家庭成员检测相关的结论。
用以表述基因检测实用性和有效性的相关科学依据应在检测报告中被明确列出。消费市场基因检测提供者针对某项检测，应提供建立在明确科学原理和数据支持基础上的通俗易懂的结果解释。
检测过程中的隐私保护非常重要。在检测前，消费者必须清楚地了解和隐私保护相关的各个环节，包括：哪些人会接触到检测结果；保护隐私将会采用哪些手段和方法；DNA样本检测完毕后会做何种处置；检测结果是否会和个人及家庭成员的寿命、晚年健康状况、伤残保险有隐含的联系；以及检测产生的数据是否会被出售或分享给第三方组织导致被公开发布，这将侵犯消费者对于自己DNA样本和检测数据的所有权利益。
本文来源于：测序中国/明码生物科技
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