水生所关于矛尾鱼反转座基因的进化研究取得新进展

矛尾鱼是现存已知最古老的肉鳍类动物（包括总鳍鱼和四足类）之一，有研究认为它的存在已经超过4亿年。最近的基因组资料显示，在现存物种中，除了肺鱼之外，矛尾鱼是在系统发育上最接近四足类的物种，因此它为3.5亿年前脊椎动物的“登陆”事件提供了重要线索。在脊椎动物“登陆”过程中，其基因组会相应发生动态变化，变化之一就是已有基因的丢失和“新生”基因的加入。“反转座拷贝”就很有可能成为这一过程中新加入基因组的一类“新生”基因。

“反转座拷贝”是某些基因通过转录成RNA再反转录成cDNA片段重新插入基因组而形成的该基因的拷贝。这类拷贝只拥有“父”基因的编码片段而丢失了对应的调控序列，因此很长时间被认为是基因组中的“垃圾”。最近研究显示，一些“反转座拷贝”利用它“邻居”基因的调控序列，成功完成了自己的翻译和表达，成为有生物学功能的“反转座基因”。

中国科学院水生生物研究所研究员何舜平带领的学科组利用生物信息学方案，在矛尾鱼基因组中鉴定了472个“反转座拷贝”，通过研究它们的进化年龄、选择压力、表达模式以及相关的基因功能，探讨了它们对脊椎动物“登陆”事件以及矛尾鱼进化的意义。研究结果显示：1）这472个“反转座拷贝”的年龄结构与四足类的“反转座拷贝”相似，而与辐鳍鱼不同，暗示了脊椎动物基因组在“登陆”进化时可能发生了一次相应的动态调整；2）选择压力以及表达的研究结果显示，85~355个“反转座拷贝”是有潜在的生物学功能的“反转座基因”，它们在较大年龄层的“反转座拷贝”中占比更多一些，暗示了一些无功能的“反转座拷贝”在进化过程中会逐渐丢失；3）发现了23个“反转座拷贝”相关基因存在于辐鳍鱼类中，而在四足类丢失，可能与“登陆”进化相关。

本研究得到了中科院先导专项的资助，由博士研究生杜康等人完成。相关论文Evolutionary fate and implications of retrocopies in the African coelacanth genome已在线发表于BMC Genomics。