基因测序加油了，罕见病儿在等你！
过去，每25个可疑罕见遗传病患者中，有1个可以得到诊断。现在该比例接近于1/4，未来有望达到1/2。对于那些不能得到诊断（更别说治疗）的患者家庭来说，面临的道路太过艰难。
两姐妹，在绝望中倾听
在澳大利亚皇家儿童医院，两个姐妹，九岁的Jennifer和六岁的Jadalee Conci，正躺着相邻的病床上。对于她们来说，这只是又一次就诊经历。但对她们的诊疗专家团队来说，这是为了解决一个看起来无解的难题，又进行的一次大胆尝试。在超过五天五夜的时间里，各科医学专家对她们进行了各种检测和试验。
这两姐妹共同患有一种世界上从未见过的遗传病。在出现一系列奇怪症状的几年后，她们为这一神秘疾病付出了恐怖的代价。姐姐Jennifer患这种退行性疾病的时间要早三年。她现在是四年级的学生，严重营养不良，不能再走路，患有肾病，并且她的皮肤和眼睛对光很敏感。三个星期前，她接受了肝脏移植。
对于她们的父母Rebecca和Jason Conci来说，知道Jaydalee注定会和Jennifer有同样的遭遇，这使他们无法接受。Conci夫人说，“你无法想象，再经历这样的一次是多么令人心痛。”然而，给Conci家一点安慰的是她的三女儿Rivvah并未患该病。
姐姐Jennifer的DNA、器官和皮肤样本正被送到世界各地进行分析。但目前为止，一切都很糟糕。和三月份在皇家儿童医院进行的为期五天的检测一样，所有的检测都无功而返。
这些话一直在Rebecca和Jason耳边响起：“我们很抱歉，Conci先生和夫人，我们查不出来您女儿的病因。”
同时，像Conci这样的家庭，还要继续给好心的朋友和亲戚解释他们的情况。Conci夫人说，“每个人都会发表点看法，我只是聆听、微笑、点头...因为我知道他们都是善意的。”
罕见病，并不罕见！
过去，每25个可疑罕见遗传病患者中，有1个可以得到诊断。现在该比例接近于1/4，未来有望达到1/2。
David Amor教授是默多克儿童研究所的下属机构维多利亚临床遗传学服务中心的主任，他从九十年代后期开始研究遗传学，主要研究罕见的遗传病。他说，“在寻找遗传病确切的遗传或分子病因方面，我们进步了十倍左右。但是仍有许多病人无法得到诊断。”
目前为止，大约发现了8000种罕见病。而找到罕见遗传病的致病基因是很复杂的。这是因为，首先，科学家们还不能破译所有20,000个编码蛋白质的人类基因的角色。其次，单基因或多基因突变都会导致遗传病。其他病因还有遗传和环境因素。
然而，检测技术的发展速度令人惊喜。Amor教授说，外显子测序技术可以帮助这些罕见病病人。目前，外显子测序的花费为2000-5000美元，可以帮助25%-50%的罕见病病人做出诊断。
默多克儿童研究所的遗传学专家David Thorburn教授说，那些不能得到诊断的患者家庭——更别说治疗——面临的道路很艰难。“这非常糟糕，很多这样的家庭首先得说服医生，他们的孩子确实不对头，然后找到合适的人继续调查病因也会是一个挑战。但是我并不想低估医生面临的困难，因为我们讨论的这些罕见病患病率不及1/2000。其中有一些极其罕见，患病率可能只是百万分之一。”
墨尔本小男孩的坎坷命运
对于那些得到诊断的家庭来说，知识就是力量。这只需要问问来自墨尔本东南部蒙通镇的Fiona和David Cullen就知道了。
他们的儿子Casper在2009年出生时是“一个完美、快乐、健康的小男孩”，没有任何患病的迹象。但九个月时，他突然发出奇怪的声音并瘫倒在婴儿车里，皮肤变成“绿色，严重的黄疸颜色”，呕吐，然后就垮下来。
Casper得了患病率仅百万分之一的肝癌——肝母细胞癌。接下来他在皇家儿童医院接受了化疗和大手术，目前很成功。
但是他们又受到第二次打击：Casper被诊断出另一种罕见病——家族性腺瘤性息肉病（FAP），这种病如果不加治疗，会导致直肠癌。
幸亏现在有FAP的基因检测方法，要不然还不知道需要多久才能发现。Casper后来从结肠移除了22块息肉，并接受密切的监测来保证生命安全。
Cullen夫人建立了一个澳大利亚FAP患者的支持小组，她说，“有时候它就像一个定时炸弹。看着你的孩子遭受这样的事情，没有比这更糟糕的了......但是至少，我们知道我们正在面对的是什么。”
随着各类技术手段的发展，例如高通量基因测序技术，医生们希望能提供给父母们更多关于罕见遗传疾病的答案，但罕见疾病的治疗可能还要再等一二十年。
本文来源于：测序中国
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