昆明植物所高立志研究组对植物多倍化与 DNA 甲基化关系的表观遗传学研究取得重要进展
多倍化又称全基因组重复，在植物、动物和真菌中都经常发生。所有被子植物在进化过程中都至少经历过一次多倍化事件，显示出多倍化事件在植物进化中起到的关键作用。多倍化事件产生了大量新的遗传材料，增加了基因组复杂性，为现存植物的成功进化提供了重要基础。多倍化会给基因组造成强烈的冲击和长期深远的影响，多倍化事件发生后植物基因组的进化是一个动态的过程。因此，可以将多倍化事件发生后基因组的进化视为基因组对多倍化事件的应答并区分为短期效应和长期效应。无论短期效应还是长期效应，表观遗传修饰都会对基因组的变化产生影响。
中国科学院昆明植物研究所高立志研究员带领的研究团队，与华南农业大学刘向东教授合作。针对表观遗传修饰中的核心内容之一—— DNA 甲基化，采用人工合成第 48 世代的同源四倍体水稻（Oryza sativa ssp. indica, 2n=48）及其对应世代的亲本二倍体籼稻矮脚南特为材料，利用亚硫酸氢盐转化测序、小 RNA 测序、转录组测序等方法，在全基因组水平上开展了多倍化事件发生后 DNA 甲基化变异与基因组短期效应关系的研究。
结果表明，二、四倍体水稻的大部分基因表达水平没有差异，四倍体水稻没有因为基因拷贝数目的倍增而表现出剂量效应。转座子 DNA 甲基化水平在基因组范围内表现出广泛的差异，四倍体水稻 DNA 转座子的 CHG 和 CHH 甲基化水平普遍升高，同时伴随着 siRNAs 丰度的增加。DNA 转座子甲基化水平的升高抑制转座子邻近基因的表达，使得尽管四倍体水稻基因的拷贝数目增加但大部分基因表达量维持在与二倍体相当的水平，表现出剂量补偿效应。这一结果意味着多倍化对基因组造成的冲击带来了转座子 DNA 甲基化水平的变异，大量地分布在常染色质区域的 DNA 转座子甲基化水平的升高，很可能干扰了 DNA 转座子周围基因的表达，使得新产生的四倍体中绝大部分基因的表达水平与二倍体基因的表达水平相当，有利于缓冲多倍化刚发生时基因组即刻倍增与细胞环境结构不能迅速增加之间的矛盾，这可能是新产生的多倍体适应基因组加倍冲击而成功存活的一条有效途径。该研究成果首次为多倍化事件发生后植物基因组进化受表观遗传修饰影响的研究提供了重要的理论基础。
该成果以 “Autotetraploid rice methylome analysis reveals methylation variation of transposable elements and their effects on gene expression”为题发表于国际著名期刊《美国国家科学院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ）（文章链接http://www.pnas.org/content/early/2015/11/25/1515170112）。
该研究得到了云南省高端人才项目、云南省海外高层次人才引进计划、云南省创新团队、中国科学院“百人计划”和国家自然科学基金的联合支持。
研究所用的二、四倍体水稻的形态学与细胞学差异示意图
二、四倍体水稻 DNA 甲基化图谱（A）1号染色体DNA甲基化水平分布（B）基因和转座子区域DNA甲基化水平分布的比较
