中国首个单分子测序仪样机发布(单分子、测序仪、测序)

本报深圳10月27日讯 记者赵广立 今天，在南方科技大学举行的“基因组测序技术进展国际研讨会”上，深圳市瀚海基因生物科技有限公司（下简称“瀚海基因”）发布了其自主研发的单分子基因测序仪“GenoCare”原理样机。据瀚海基因创始人兼CEO、南方科技大学副教授贺建奎介绍，“GenoCare”是全球首个专门针对临床研发的单分子测序仪，也是亚洲首个具有自主知识产权的、中国第一台制成样机的第三代测序仪。

瀚海基因化学部总监高雁在会上介绍说，与已应用于临床的（第二代）基因测序设备相比，“GenoCare”单分子测序仪不需要扩增病人的DNA拷贝数至上千倍等任何会导致测序成本增加、改变病人基因原始信息的样本前处理步骤，它能够直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列，可大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。

在“GenoCare”发布的同时，由该原型机测得的第一批数据也在“bioRxiv.org”上以预印本出版物的形式正式公布。该出版物主要介绍了该原型机的测序原理，以及用该仪器检测到的三个致癌基因（EGFR、KRAS、BRAF）与临床相关突变的测序质量指标。数据显示，当这三个基因平均测序深度达1X时，测序准确度达95%，当测序深度达到5X时，准确度就接近100%。

早期参与到GenoCare项目的医院有深圳妇幼保健院、深圳人民医院以及南方医科大学南方医院，这三家医院通过该仪器评估在患者血液中发现的病毒DNA以及循环的肿瘤DNA分子，从而指导病人个性化选择乙肝抗病毒药物(antiviral drug)和癌症(cancer)的治疗办法。

“对于中国数以百万计感染了乙肝病毒(hepatitis B virus)的人来说，乙肝的耐药性是一个棘手的问题，而一种经济实惠的方式是通过检测该病毒与耐药相关的基因序列，从而帮助医生指导病人选择正确核苷酸类似物治疗。”南方医科大学南方医院疾病感染中心教授王战会评价说：“第三代测序技术有潜力发展成为医院广泛使用的临床基因突变检测工具”。

“单分子测序方法提供了一个适合于临床的置信水平。同时也提供了技术优势，如降低样本处理错误的风险，并允许对许多疾病重要的基因表达或拷贝数变异绝对定量。”贺建奎告诉《中国科学报》记者，他们预计在2016年下半年完成试用机的研制，届时将会有更多组织加入第三代测序的试用。

“瀚海基因正在解决全球共同面临的临床基因测序中存在的核心问题：质量、成本及人工。”美国科学院院士、斯坦福大学生物工程和应用物理学教授、著名生物技术企业家斯蒂芬·奎克评价说：“他们正通过一种创新且精巧的工程设计来推动单分子基因测序技术达到一个新的高度。”