基因测序面向大众消费者，准备好了但不充分

Meredith Salisbury女士是生命科学交流公司Bioscribe的高级顾问，工作了10多年的基因组学领域的记者，她还是消费者遗传学会（Consumer Genetics Conference）的联合创始人和组织者。最近，她体验了Illumina公司的“了解你的基因组(Understand Your Genome，UYG)”这一面向普通消费者的基因组测序项目，让我们一起瞧瞧，她要对此说些什么吧。

今年早些时候，我在我工作的Techonomy.com主持了一个小组讨论：基因组测序是否准备好了面向普通消费者，发言者的观点分为两派。现在，在刚刚体验了基因组测序后，我可以肯定地说：是的，它准备好了，但不充分。

我开始在Techonomy.com做记者工作时，人类基因组计划正在如火如荼地进行，很快像我这样的非科学家也看得出来，这是一件重大的事情。多年来，我越来越多地参与报道基因组学新闻，同时也开始好奇自己的DNA秘密。

最近，测序行业领头羊Illumina公司的一项面向消费者的项目，“了解你的基因组(Understand Your Genome，UYG)”的价格下降到了2900美元。这项服务由医生充当中介，对消费者进行临床检测。由Illumina测序消费者的基因组，生成可用于疾病诊断和治疗的约1700个基因的报告。怀着15年被压抑的热情，我注册了。

接下来的部分对我来说是最难的：如何获得一个基因组测序的医学处方。像大多数健康人一样，我不经常就医。我给最近看过的医生打电话，他们都拒绝了。我尝试联系一位帮我做乳腺癌风险筛查的遗传咨询师，她也拒绝了。

我又联系到一位通过基因组学社区认识的基因组研究方面的医生，他对这个项目很熟悉，并给我了处方。其他普通消费者是如何得到他们的处方的呢？我从参与“UYG”项目的同伴那里了解到：许多人是通过基因组学社区，一些人通过同行，一些人通过他们的医生。所以说对于那些执着尝试的人，还是有办法得到处方的。

有了这些处方，我们提交了测序样品。测序结果首先返给了负责向我们解读的医生，之后我们可以通过一个定制的iPad基因组浏览APP看到。另外，来自科研机构和Illumina的发言人，以及遗传咨询师为我们进行了简要的介绍。我们领到一个“我的基因组(I got genomed)”纽扣，一个储存器和含DNA序列的芯片板。

因为参与“UYG”，我成为了一个小群体的一员。这是第16次基因组测序项目，有40位参与者，据我所知，这是价格最低的一次。“UYG”项目已完成了约500人的测序。几位发言者提到，基因组测序在临床和消费者中的接受度都低于预期。一位Illumina代表告诉我们，为了激发个人对基因组测序的兴趣，公司对测序和分析都进行了经济补贴。我猜测价格是基因组测序推广的障碍(直到最近，“UYG”项目的价格为5000美元)，但主流的理论认为是人们担忧从中了解太多。许多人错误地认为，基因组就像是占卜水晶球，会告诉你什么时候以及怎么死，或一些其他令人不快的事。

我参加“UYG”项目时，对能从我的基因组中了解到的东西期待很低。毕竟基因组学还在发展初期，我们对它的解读相当有限。另外我是个健康的人，想必我的DNA里不会隐藏着太可怕的东西。Illumina的一位遗传咨询师说，“UYG”项目参与者最普遍的反应是发现他们的测序结果很无聊，开玩笑说身体健康反而会让人失望。

在梳理了我的DNA中的6000个变异后，Illumina发现，迄今没有变异是致病的，但有些变异值得关注。我有一个基因变异，使我对华法林的代谢弱；一个变异可以解释我家族中存在的呼吸问题。另外，我是一种罕见肾病的潜在患者。

你或许认为，经过15年的期待得到这样的结果，我很失望，但并没有。如此的初见很有趣，我更兴奋的是下一步如何。既然我有了基因组序列，我可以提交给某些研究组织，可能会促进一些疾病方面的新发现，从而对世界各地的人们产生影响。

最后，你要知道：如今得到基因组序列只是一段了解自身旅程的起点！

本文来源于：测序中国

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