中英科学家共同发现杜氏肌营养不良症基因疗法

杜氏肌营养不良症（DMD），一种迄今无有效疗法，可致年轻男性严重残疾和死亡的遗传病。近日发表在国际知名医学杂志PLoS Medicine上的一篇论文研究结果称，中英两国科学家多年努力，找到了一种基于可治疗DMD的重要靶标—P2RX7嘌呤受体的潜在治疗方法，即通过敲除P2RX7基因，可使DMD动物模型的系列症状得到缓解，这为彻底治疗DMD提供了可能，也是人类攻克DMD这种致命疾病征程中一个具里程碑式意义的发现。

该论文课题主要研究人员蒋泰文博士介绍，他们通过分子生物学、组织学和生物化学方法以及动物模型活体行为分析，来研究DMD小鼠模型P2RX7基因的敲除对肌肉和非肌肉症状的影响。结果显示，敲除该基因4周龄的DMD小鼠肌肉组织中，一些关键功能和分子参数有显著改善，如肌肉结构改良、肌肉强度加大、肌肉炎症降低等。此外，小鼠血清肌酸激酶水平显著降低，认知损伤得到修复，骨质结构显著改善，在腿部肌肉、膈肌和心肌中，炎症减轻和肌纤维增生可持续到20月。研究还表明症状的改善与受体敲除的程度成正比，P2RX7拮抗剂的使用能进一步提高疗效，且未出现不良反应。

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