一年节省3亿美元化疗费的21基因检测究竟是什么？

从2004年的新英格兰医学杂志文章，到2015年NCCN的指南，“乳腺癌21基因表达检测”已经成为激素受体阳性/HER2-/无周围淋巴结转移乳腺癌患者制定术后治疗方案首先参考的检测，也成就了系统的使用分子生物学手段进行肿瘤分子分型研究和产业化的经典案例。2015年9月28日，乳腺癌21基因表达实验的前瞻性验证研究又一次在新英格兰医学杂志在线发表，通过这篇论文以及从发现基因表达差异到设计21基因检测的整个研究和产业化过程，我们可以清晰的看到一个基因检测项目从研究者的想法，到最终的成为临床使用的检测项目的整个过程，以及这个过程中“公司”在其中起到的重要作用。在“精准医疗”研究和产业化兴起的今天，我们也可以从中获得灵感。

何为21基因表达检测？

简单的说，21基因检测就是对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测，通过特定的算法将基因表达量转化为复发评分（RS），并根据评分来判断乳腺癌病人是否需要进行辅助化疗的一种检测方法。

21基因检测由16个癌症相关基因和5个内参基因组成。16个癌症相关基因分成五组1细胞增殖相关的基因：Ki67、STK15、Survivin、 CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22细胞侵袭相关基因：MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2 (cathepsin L2)3雌激素相关基因：ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相关基因：GRB7和HER2（ERBB2）5三个独立的基因：GSTM1、CD68、BAG1。5个内参基因：ACTB (b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC

现行的评分标准为复发评分RS