DNA.LAND：百万人参与的基因数据共享项目

研究人员希望为遗传学研究建立大规模的DNA数据库。近期，遗传学家们启动了一个名为DNA.LAND的项目，希望吸引已经在生物遗传公司进行基因组数据分析的人群，共享他们的数据用于遗传学研究。

数据共享

尽管，一些遗传检测公司也会共享研究数据，但仅提供有关的汇总信息，不会提供单独的基因组数据。一些共享数据并没有与客户的健康信息联系起来，于是在绘制基因图谱和研究基因与疾病之间的关联等方面用处有限。

计算遗传学家亚Yaniv Erlich说：“目前已有数百万的客户访问自己的基因组，将来还会有更多人加入个人基因组测序的行列。那么，我们是否可以收集和重新利用已有的基因组数据，而不是从头开始呢？”

Erlich在马里兰州巴尔的摩举办地人类遗传学协会（ASHG）年度会议上发布DNA.LAND项目。他与遗传学家Joseph Pickrell将在纽约基因组中心和哥伦比亚大学开始这一项目。这已经不是Erlich第一次希望让公众参与大型数据调查研究项目了，此前Erlich所在团队利用来自在线家谱网站的数据，构建了一个能够回溯到15世纪的由1300万名个体构成的超级谱系。

Erlich希望从测序公司挖掘已有的客户基因组信息，如23andMe公司，Ancestry.com公司和Family Tree DNA公司，这些公司允许下载包含的遗传结果读出文件。

待解难题

通过结合参与者相关数据和健康等信息，Erlich希望组建一个大型的基因数据库。Erlich已经研究了基因数据匿名捐赠者身份暴露的可能性，并在知情同意书上提醒参与者：“我们不能保证您的身份和/或数据永远不泄露，在某些情况下可能会受到严重影响。我们在评估后，认为保密协议违约的风险较低，但不会为零。”对于共享自己的基因组，Erlich和Pickrell认为应秉持“风险共担”的理念。

纽约伊坎医学院的生物伦理学家、法律学者Michelle Meyer说：“DNA.LAND项目就是一个让个体参与科学研究的好例子，不但能降低测序和数据存储的成本，还避免联邦和纽约州政府关于基因检测法律的纠缠。”他认为需要更详细的知情同意书，例如，应注明参与者身份暴露时会存在什么样的风险，或建议参与者在输入有关信息之前应获得家人同意。当DNA.LAND参与者创建一个帐户时，还需要填写父母的名字和出生日期。“通常情况下，基因组学研究建议参与者要和关系密切的家庭成员讨论从而决定，但是基因组数据结合父母的姓名和出生日期，却没有提到家庭成员的风险，这非常令人惊讶。”

Erlich表示，他们本意是希望知情同意书简洁明了，随着研究的发展将为参与者提供更详细的相关信息，届时将对知情同意文件进行开放式修订。

大众参与

DNA.LAND项目不会给参与者支付金钱报酬，但会利用其他方式吸引人们分享他们的基因组数据：给参与者提供可共享的数字化贡献徽章，以及提供有关其基因组的新发现。

密歇根大学安娜堡分校统计遗传学家Gonçalo Abecasis招募了7200个参与者进行一项单独的遗传学研究Genes for Good。该项目和DNA.LAND项目，表明遗传学家们已经认识到：要了解基因如何影响人类的健康，将需要巨大的数据库。需要寻找新的途径招募研究参与者，比如通过Facebook进行招募。

广泛传播

有兴趣利用DNA数据发掘家族史的人往往是遗传检测服务狂热的用户，但是吸引其他人群可能会比较困难。Meyer表示：“我毫不怀疑基因组学研究者将大量涌向这个项目，但很多研究是需要更大的量样本量才能完成，项目参与者人数需要超越参加人类遗传学协会的早期参与者和学者人数。”

David Mittelman是一位遗传学家和企业家，他的公司总部设在得克萨斯州的休斯敦，他认为：如果能够得到一些回报、方便和乐趣，人们会愿意共享他们的数据。并且他指出DNA.LAND项目的开发者非常明白这一点。10月5日，Erlich使用该项目发现他和纽约基因组中心的人类遗传学家Nathan Pearson是第三或第四代表兄弟的关系，引发一连串的反响。“这种参与和营销就像Zynga游戏公司推广游戏一样，通过Facebook和互联网广泛传播：标准化的工具，大量参与者，提供增值服务，如果很容易共享人们会积极参与其中。这就是成功的秘诀。”

本文来源于：测序中国

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