封面故事: “1000个基因组项目”最后阶段的报告(Nature)

本期Nature上发表的两篇论文报告了“1000个基因组项目”(The 1000 Genomes Project)的第三和最后阶段。开始于2008年的这个项目开发了一个开放的资源,它现在包括来自26个全球人群的超过2,500人的基因组数据,所有这些数据都用全基因组测序、 外显子组测序和密集微阵列基因型分析方法进行了分析。来自该项目组的这一主报告描述了所识别出的全部8,800万个基因变异体的关键特征,同时来自“结构变化分析组”(Structural Variation Analysis Group)的一项延伸分析更详细地列出了更大和更复杂的变异体。这些数据可以通过www.1000genomes.org/data获得。封面图片:Cahier Archive/Corbis

Article p.68

doi: 10.1038/nature15393 | 全文 | PDF

News & Views p.52

doi: 10.1038/526052a | 全文 | PDF

Article p.75

doi: 10.1038/nature15394 | 全文 | PDF

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