Nature子刊：高质量驴基因组使马科动物研究再掀高潮
2015年9月16日，Nature子刊《Scientific Reports》在线发表论文《Donkey genome and insight into the imprinting of fast karyotype evolution》，发布了世界上第一个高质量、完整的家驴基因组，并且在此基础上重点分析了其染色体核型进化在基因组层面的印迹，使得我们对驴基因组的了解大大地前进了一步。
马科动物只有一个属，包括马、驴、斑马等物种，其染色体数目差异巨大，如普氏野马有66条染色体，而山斑马只有32条。因此马科动物是研究染色体进化的理想模型，而这种进化必定会在基因组层面留下一些印迹。
中国在马科动物基因组研究方面走在国际前沿，此前曾于2014年5月在《Scientific Reports》上发表论文《Analysis of horse genomes provides insight into the diversification and adaptive evolution of karyotype》，对蒙古马（2n=64）和普氏野马（2n=66）基因组进行了de novo测序和高质量拼接，并在基因组水平上证实了罗伯逊易位（Robertsonian translocation）使得蒙古马5号染色体断裂成普氏野马的23、24号染色体，因此两者的染色体数目形成差异。
驴染色体的一个显著特点是着丝粒跳跃现象发生频率较高，这为生殖隔离的产生和物种分化提供了巨大驱动力，但这种现象背后的机理还不清楚。本研究中采用二代测序技术测定了家驴和野驴的基因组，其中家驴基因组测序覆盖度达42.4X，拼接得到基因组大小2.36Gb，Scaffold N50为3.8Mb，预测得到23214个基因，其中15648个被转录组数据加以证实。高质量的测序及拼接结果，连同已经发表的纯血马基因组数据，为研究着丝粒跳动现象提供了依据。
进一步分析发现，在失去着丝粒功能的“旧”位点附近有丰富的卫星序列，但新形成的着丝粒位点附近没有；反之，新位点附近出现很多核糖体RNA，这又是废弃着丝粒位点附近没有的。以前的报道并未发现着丝粒位点跳动和任何DNA序列特征相关联，因此这次的研究成果，对马科动物的基因组研究和哺乳动物染色体研究有重要意义。
参考文献：
Huang, J.L. et al. Donkey genome and insight into the imprinting of fast karyotype evolution. Sci. Rep. 5, 14106; doi: 10.1038/srep14106 (2015).
Huang, J.L. et al. Analysis of horse genomes provides insight into the diversification and adaptive evolution of karyotype. Sci. Rep. 4, 4958; DOI:10.1038/srep04958 (2014).
本文来源于：派诺森
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