英国万人基因组计划告捷：历时三年斩获数篇Nature

1990年，正式启动人类基因组计划（HGP），至2003年，六国国家研究人员共同绘制出人类基因组完成图。HGP时代依托的技术是Sanger测序法，随着新一代测序技术的发展，科学家们可以大规模并行深度解析基因组的全貌和细节，并推进了基因组学和测序技术在人类疾病致病机理上的广泛应用，这也掀起了精准医疗、个性化医疗的浪潮。

紧跟生命科学发展脚步，2012年英国启动万人基因组计划（UK 10K），旨在挖掘与罕见疾病相关的基因突变，并分析与疾病相关联的风险因素。该项目启动之时预计完成的时间是2017年年底。而现在，2015年9月14日，迄今最大规模的群体基因组测序结果正式在线发表于《Nature》，这也预示着UK 10K计划收获里程碑式成果。

UK 10K计划及其成果 该项目以近万名人为样本，涵盖了健康人群和患病人群。其中，疾病种类包括罕见的家族性遗传疾病，以及类似于自闭症、精神分裂症和肥胖等常见疾病。而对于健康人群，研究人员同样分析了64种医学相关的风险因素，例如血压、胆固醇水平等。通过比对、分析这些个体的序列，UK 10K计划得以获得罕见突变与广泛疾病的关联，并发现了一些与基础疾病有关系的新基因突变。

UK 10K计划解析了广泛的疾病和病症涉及的罕见遗传变异，其数据和成果为复杂的病症和疾病提供了更大规模的测序通量，有助于罕见疾病的研究和治疗。基于这个基因组测序结果，一系列分析数据及相关疾病应用的学术成果先后发表于《Nature》、《Nature Genetics》、《Bioinformatics》和《Nature communications》期刊上。

英国桑格研究院、UK10K项目高级研究员Richard Durbin说：“UK10K项目增加了挖掘突变基因的可能，有利于获得英国群体基因组中更密集的基因变异，有利于挖掘基因突变对表型性状的影响。” UK10K计划的大数据价值已经陆续呈现在《Nature》和《Nature Genetics》。

此外，《Bioinformatics》期刊上的一篇论文陈述了研究人员开发出基于Dalliance平台的浏览器。这个基因组浏览器能够简易地搜索到研究过的疾病相关联的风险因素，并能够获得与风险因素相关联的个体DNA序列，从而筛选相关的遗传变异。

UK 10K项目将揭示之前未知的与潜在疾病相关联的遗传因素。《Nature》近期一篇文章基于UK 10K计划成功找到骨质疏松症相关联的突变基因EN1。

作为里程碑项目，UK10K计划能够为未来的研究奠定基础，以便科学家们探索基因的秘密，找到精准医学的钥匙。