全球基因专家齐聚深圳共议基因技术前沿发展——第八届国际基

作为全球最具影响力的“基因组学”盛会之一，第八届国际基因组学大会(The 8th International Conference on Genomics, ICG-8)于2013年11月1日在深圳圆满落下帷幕。这是2013年国际基因组学大会“三部曲”(分别为ICG-Europe，ICG-Americas，ICG-8)的最后一个篇章，也是最浓墨重彩的一笔。本次大会由华大基因和Gigascience杂志联合主办，来自世界各地的行业领军人物、杰出的科研人员、资深的投资人和政策制定者分享了彼此的项目经验，交流了“组学”领域热点议题，并深入讨论了基因组学前沿技术及其在人类健康、农业育种等方面的最新应用进展。

二十一世纪是“组学”飞速发展的世纪。十多年前，来自中、美、英、法、德、日六国的科学家们耗时13年，耗资30亿美元才完成首个人类基因组图谱的绘制工作。而如今，只需几千美元，便可在数周内得到更为详尽的个人基因组数据，还可对被测者的健康等信息进行预测。那么在这数十年的时间里，基因技术到底如何影响了这个世界?而数十年后，基因技术是否可以真正造福百姓生活呢?在本届基因组学大会上，来自全球各地的400多位科学家们纷纷分享了各自的基因组项目经验及观点。

拥抱基因梦想，共襄科学盛举

《我有一个梦想》(I have a dream)是马丁·路德·金于1963年8月28日在华盛顿林肯纪念堂发表的著名演讲，至今为止仍被世人歌颂流传。华大基因主席杨焕明院士致大会开幕词时提到他有一个DNA梦想：解码地球上的每个生物，实现绿色发展;攻克人类基因堡垒，捍卫你我生命健康。

为了实现这个基因梦，华大基因自成立至今经过不断的努力已成为全球最大的基因组学研究机构之一。曾经的人类基因组计划耗时十余年，而如今华大基因只在一天内便可完成100个人的基因组测序。杨焕明教授指出：“基因组学是生命科学领域中首个实现全球产业化的领域，可以说，同一个世界，同一个梦想。让我们在未来的日子里，强强联手，互惠共赢，共筑基因梦想。”

华大基因院长王俊在大会主题报告中介绍道，“本着全球合作的精神，我们发起了‘百万基因组项目’，欢迎有志之士加入。”华大基因现在正在进行多个全球合作项目，如千人基因组项目，Ⅱ型糖尿病的宏基因组研究，胃肠道微生物菌群研究等。其中，他指出基于肠道菌群的关联分析在糖尿病等疾病的临床评定和病人诊断中具有重要的应用价值和广阔前景。

2013年是非比寻常的一年，因为在这一年有很多生物界的里程碑事件值得纪念，例如2013年是“SARS”10周年，是PCR技术发明30周年，是“植物遗传工程”问世30周年，是RNA双螺旋结构发现50周年，是大规模新生儿筛查50周年，是第一届社区精神卫生法案颁布50周年，是“基因是真实的”(Gene Is Real)这一真理提出80周年。最值得注意的是，2013年是DNA双螺旋结构提出60周年。DNA双螺旋结构的发现可以说是遗传发展史上最值得纪念的事件之一，因为自此之后，生命科学步入了日新月异的飞速发展时期。

历史是一面镜子，回顾历史，展望未来，基因组学的未来又会怎样?在展望未来时，杨焕明教授曾强调道，“2014年将是华大基因诞辰15周年，也是遗传密码发现60周年。现在仍处于基因组时代，只有解密生命密码，才能更好地去开创健康未来。”

解码人类疾病，守护生命健康

随着科学技术的飞速发展，人们物质生活水平和平均寿命都有了显著提高，但与之俱来的是各种疾病如恶魔般的困扰，如癌症、肺结核、疟疾、艾滋病、糖尿病、心血管系统疾病等。面对这些传统医学束手无策的疑难杂症，基因技术是否能够成为拯救人类健康的救命稻草?全球科学家为此在不断地进行着各种尝试。在本次大会上，研究人员、临床医师等就抑郁症、癌症等的最新研究进展进行了热烈探讨。

来自英国威康信托中心人类基因组分部的Jonathan Flint博士就他们在10,000个中国妇女中进行的重度抑郁症研究做了专题演讲。抑郁症可以说是最常见的心理失调性疾病，但在世界上，有很多重度抑郁症患者们并没有寻求有效的医疗救助。Flint博士的研究团队希望通过找到DNA序列中与抑郁症相关的变异。他们的研究结果也确实显示，重度抑郁症与基因有多种关联。

前列腺癌是最常见的恶性肿瘤，其在西方的发病率相当高，相关数据也显示，近年来，中国的前列腺癌的发病率在急速攀升中。来自加拿大温哥华的前列腺研究中心的Colin Collins博士就他们在前列腺癌研究中的研究成果进行了分享。他们不仅发现了与前列腺癌相关的基因，还建立了用于药物靶向治疗和个性化医疗研究新型研究平台。

来自日本神户理化学研究所(RIKEN)的Hidewaki Nakagawa博士就他们在肝癌方面的研究做了主题报告。肝癌是世界上最常见的癌症之一，同时也是死亡率最高的癌症之一。他提到，他们通过对不同种的肝癌基因序列的比较研究发现了肝癌发生的潜在因素，同时也获得了肝癌分类的分子标记。他们的工作可指导未来肝癌的的分子标记技术以及以基因组学为基础的个性化医疗。

Complete Genomics的联合创始人及首席科学家RadojeDrmanac博士指出：“我们需要完成10亿个人的基因组测序之后，才能拥有充足及准确的数据来指导个性化医疗。”在大会上，他还展示了他们最新的LFR技术以及其在生殖和健康领域的应用。关于基因医疗，他说道：“在不久的将来，我们每个人将会拥有自己的基因身份证。基因身份证里系统存储了每个人所有基因组学信息，可用于指导个性化医疗，尤其是疾病预防。”

华大健康集团执行副总裁高醇新简要介绍了华大健康及其致力于将基因组学技术应用于生命健康的使命。他指出：“通过组学研究，我们所提供的遗传检测服务旨在解决人们的生老病死问题。我们希望能够提供领先的检测技术及‘贯穿组学’技能，以更好地为全球医药健康群体服务。”

指导生物育种，解决粮食危机

人口增长、能源紧缩、环境恶化......都将粮食危机问题推到了风口浪尖上。据世界卫生组织统计，目前全球近三分之一的人粮食充足，另外三分之一的人处于温饱边缘，余下的三分之一则处于饥荒。

说到分子育种，王俊博士曾在他的报告中提出，“先在计算机里进行育种，然后再到农田里进行种植。”(Breeding in the computer, then in the field)。这也就是所谓的“计算机作物”(Computer Crops)，就是通过计算机对数以百万的基因突变进行信息处理，找到与优良性状相关的靶向基因，去掉不利突变，加强有利突变，实现快速、高效分子育种。这不仅有利于优良性状的筛选，同时也大大缩短了育种周期，有利于解决全球粮食危机难题。

水稻同玉米、小麦一直以来都是人们赖以生存的口粮。据报道，全球的变暖，害虫的肆虐，疾病的流行使得全球的粮食产量平均每年要下降30-60%，如何提高大米产量是困扰着全球农业学家的问题。来自日本农业生物科学研究所的Takeshi Itoh博士就如何采用转录组测序技术从分子层面上剖析生物(如水稻)做了精彩的演讲。目前，他们的研究成果已在他们的网站上公开，可免费登录查看。另外，Itoh博士强调道，RNA-seq 技术是一项非常有用的技术，它能同时对多个样本进行研究。

来自韩国忠南国立大学的Yong Pyo Lim博士就他们在芥属植物分子育种方面的基因组学研究工作做了主题报告。芥属植物具有很强的环境适应性，且因其极高的营养价值而深受大家的喜爱。Lim博士着重介绍了他们对白菜进行测序分析及分子育种等研究。另外，他们在白菜基因组中发现了一些与生物合成相关的关键基因。

除了作物之外，对经济型动物进行分子育种不仅能提高它们的繁殖能力，同时也能提高它们品种质量。来自中国科学院昆明动物研究所的王文博士就通过进化基因组学如何选择重要农业性状相关基因做了相关介绍。王文博士指出驯化物种通过人工选育能快速积累优良性状相关基因，但是它们在基因层面上的选择和进化问题，仍是一直困扰着育种学家们的一个古老而又开放的话题。

挑战与机遇并存：开放性与大数据

开放性研究是当今基因组学研究领域内的一个热门话题，有助于使科学研究更加真实、严谨。学术领域原本是一块干净的圣土，可近年来学术造假、欺诈已在科研领域无孔不入。而开放性研究或许能祛除学术背后的“阴影”。近两年，测序技术飞速发展，全球测序数据以每天近400%的速度增长着。面临海量生物学数据，我们如何去存储它们，管理它们，以及分享它们，也是科学家们急需解决的课题。在本次大会上，来自生命科学以及出版行业的专家学者们就当下开放式研究、开放式数据管理及分享等问题进行了专题讨论。

来自森斯伯瑞实验室的Dan Maclean博士介绍了他们为基因组学研究团体的“众包”(crowdsourcing)工作而开发的软件设施。他认为科学研究的藩篱阻挡了合作的步伐和成果的分享，这不利于生命科学的发展。要想在生物研究上有进一步的发展和突破，就必须打破这个藩篱，进行众包分析和数据开源共享。

来自Brightwork CoResearch的Jacob Shiach博士对OpenPCR和细胞打印机做了专门的报道。OpenPCR是一种低成本，开源式的个人PCR仪器，可供生物学家们进行DIY研究，也可用于专业的实验研究。细胞打印机则是一种生物打印机，它可以神奇的打印出活细胞的3D模型。该细胞打印机数据的开源将使其成本更加低廉。在演讲的最后，Shiach博士还指出，科学发展的独立时代(the age of indie science)已经到来，在这个时代里，人们需要的是更加开放的数据共享和更加广泛的合作，而不是紧张的竞争。

为期三天的ICG-8大会圆满落幕。作为全球最大的基因组学研究机构——华大基因，自2006年以来开始在中国举办年度全球基因组大会(ICG)，并随着基因组学的浪潮，将世界基因组大会的印迹逐步带到欧洲和美国。在这里，所有参会者可以直击基因组学研究的前沿核心，可以直面基因组学研究中的巨搫大牛，也可以直抒对于基因组学的观念见解。ICG已成为全世界基因组学名流汇聚一堂的场所，并也为全世界基因组学后起之秀学习交流提供了一个优秀平台。