深圳“冻龄男婴”在华大基因完成基因检测 初步诊断为Costello综合征

2015年8月26日，备受关注的深圳“冻龄男婴”（化名：龙龙）在华大基因完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。接下来，华大基因将为对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。

爱心接力到华大基因 为“冻龄男婴”寻病因

前不久，龙龙的故事在朋友圈被大量转发，引起广泛关注。龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声，包在婴儿服中的龙龙看起来与正常婴儿并无二致，但对他的父亲闵先生来说，自从发现孩子患上怪病，家里便一刻没有消停。虽然到处寻访名医，但龙龙的病情丝毫没有减轻的迹象。人们在同情患者家庭的不幸遭遇之余，也非常希望相关专业的机构或专家能够伸出援助之手，对孩子的病情进行诊断，并根据确诊结果，进行针对性地治疗。

华大基因得知消息后，在第一时间通过南都记者联系上龙龙的父亲，并搜集了龙龙家族的疾病史。8月6日，华大基因的工作人员成功采集了龙龙及其父母的血液样本，经过遗传专家的评估分析，为其安排了全外显子组基因检测，对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序来寻找病因。

8月26日，龙龙的基因检测结果出来了！经过对基因组数据的深入分析，华大基因的研究人员发现，在与Costello综合征（OMIM#:218040）相关的HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变：c.34G>A（p.Gly12Ser）。据文献记载，该突变是HRAS基因的热点突变，是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因[1]-[2]。

龙龙的临床症状绝大部分与Costello综合征相符，表明龙龙所患的很可能就是Costello综合征。接下来，华大基因将为对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。

无独有偶，2014年9月，具有相似临床症状的深圳“拇指姑娘”媛媛，为了查明病因，也在华大基因做了基因检测，并在HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变，从而确诊为Costello综合征。这两个具有相似表型的孩子是由同一基因突变所导致的。这说明，基因检测不仅帮助患者明确病因、指导治疗，还可根据结果对患者的家庭进行遗传咨询，避免相同的疾病再次发生。

关于Costello综合征

Costello综合征是一种常染色体显性遗传病，该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低下且心脏也可能受累。

参考文献

[1].Aoki Y, Niihori T,Kawame H, et al. Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costellosyndrome. Nat Genet. 2005;37(10):1038-1040.

[2].Kerr B, Delrue MA,Sigaudy S, et al. Genotype-phenotype correlation in Costello syndrome: HRASmutation analysis in 43 cases. J Med Genet. 2006;43(5):401-405.