基因组导向下的健康管理

随着经济社会的快速发展，我国的疾病谱已发生了根本性变化，由过去的以传染性、感染性疾病为主转到以遗传性疾病为主的方向上来。人类遗传疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病等。人类单基因遗传病虽然发病率低，但种类多，已超过5000多种，较常见的就超过1000余种，染色体异常疾病发病率5.5%左右。这两种遗传病遗传因素在疾病的发生发展过程中起着决定性作用，疾病一旦被确定干预和预防措施不多，给人类健康造成极大危害。近年来，以心脑血管疾病、恶性肿瘤为代表的多基因复杂疾病的发病在我国呈现井喷态势，其所导致的死亡已经占到我国总死亡的85% 左右，导致的疾病负担已占总疾病负担的70% 左右。重大复杂疾病已成为致死致残、因病返贫的重要原因，其早期防治已刻不容缓，如再不加以有效控制，必将会严重制约我国社会、经济的发展。

遗传病的防治需求促进了基因组导向下健康管理事业的发展

遗传病的防治需求也促进了医学模式的转变和新的健康及健康管理理念的形成。现代医学模式已由传统的生物医学模式向现代的生物心理社会医学模式转变。现代生物心理社会医学模式认为：几乎所有疾病都是由遗传因素(内因)和不良的环境因素和生活习惯等(外因)共同作用的结果，同时它也强调心理因素和社会因素在疾病发生发展中所起的作用，它在关注对疾病进行诊治的同时更加关注对疾病的早期预防。医学模式的转变促进了健康理念的变化。人们逐渐认识到：健康不仅仅是没有疾病和痛苦，而是包括身体、心理和社会功能各方面的完好状态；良好的健康是社会、经济和个人发展的重要资源。此外，现代的生物-心理-社会医学模式更加关注引起疾病的各种危险因素，这就为人们通过控制危险因素来防控疾病的发生奠定了基础，也就是说它是一种“治本”的模式，它在强调对疾病诊治的基础上更加关注对疾病的早期预防和健康维护，以期长期维持自身良好的健康状态，使疾病不发生或晚发生。这种转变促进了健康管理事业的发展。所谓健康管理指的是：按照现代健康理念和医学模式要求，采用先进的医学科学技术和经验，结合运用现代管理科学的理论和方法，有目的、有计划、有组织的管理手段，调动全社会各个组织和每个成员的积极性，通过对群体和个体的整体健康状况、健康素质、身心状态、健康危险因素进行全面检测、监测、分析、评估、预测、预警和跟踪干预管理，以达到维护、改善、促进群体和个体健康，提高生活生命质量，延长健康寿命之目的。健康管理是一门集生命科学、管理科学和信息科学为一体的综合科学，它的主要内容就是健康检查、健康评估、风险干预和健康促进。健康检查是基础，风险干预是关键，管理(个人和社会)是重点，健康促进和改善是目的。它所创建的医学服务模式是以人为本，预防为主，主动、系统的全程健康监管与跟踪服务，更加注重人的健康素质的提高，不良生活方式及行为改善
  

以预测和早期干预为主的4P医学(predictive medicine,预测医学；preemptive medicine,干预医学；personalized medicine,个体化医学；participatory medicine,主动参与医学)这一新兴健康管理模式被普遍认为是遗传性疾病早期防治的有效手段。1987年诺贝尔奖获得者利川根进曾断言“一切疾病都与基因有关”。继21世纪初人类基因组计划的顺利完成，一个崭新的时代--后基因组时代已经来临。后基因组的主要研究内容之一就是基因组与健康。人类基因组计划的完成、人类基因组单体型图计划的实施以及数百种病原基因组的解析，不仅为基因组医学研究打下了坚实基础，而且促进了4P医学的快速发展。近10年来基因组与健康事业的发展势如破竹，研究成果大量涌现，一个个与疾病相关的致病基因及变异被不断确定，使得我们通过基因检测对疾病进行早期准确的患病风险评估并在此基础上进行早期个性化健康干预成为可能，也促进了基因组导向下健康管理事业的发展。深入开展遗传性疾病的基因组学研究，并在此基础上将海量基因组信息转化为具体的基因组导向下健康管理实践，将成为21世纪针对遗传性疾病进行防控的主要发展趋势，发展健康产业，将基因组科学和健康管理相结合，这是一个新的指导思想，也是大势所趋，可以说缺少基因组数据的健康管理是不完善的，这可从以下几方面理解：

① 一切健康问题几乎都是由遗传因素和不良外部环境、生活习惯、心理及社会等因素共同作用的结果，缺少对遗传因素的检测、评估和干预的健康管理从内容上来说是不完全的。

② 健康及健康管理的本质方面。新的健康以及健康管理理念的提出是科学快速发展以及与之相伴随的人类创新思维的必然产物。在多年的健康管理实践中，人们逐渐认识到健康管理内容人与人之间是有差异的(包括内在的-遗传和外在的-外部因素等)，而内在差异的本质是什么还不是很清楚。人类基因组计划的完成，为认清个体间存在的健康管理本质差异打下了坚实基础。我们现在知道：与健康或疾病相关的一些现象，如患病风险、药物治疗的有效性和毒副作用等人有人之间都存在差异，而这些差异主要是由基因组中0.1%的差异序列引起的；几乎一切健康或疾病(主要指遗传性疾病)相关的表型其根本就是基因表达的改变从而引起各种不同表型的出现。因此，没有基因检测数据，我们就无法开展现代的、科学的个体化医疗及健康管理工作。

③ 健康管理的时效性、有效性和完整性方面。现代先进的健康管理理念是疾病预防为主、贯穿生命全过程的健康维护等，因为基因是根本，很多基因问题是先天遗传下来的，因此，只有通过基因检测，才能把疾病的科学预防推到生命的早期，才能真正实现有效和完整的贯穿生命全过程的健康管理和健康维护。基于基因检测的基因组导向下的健康管理以其时效性(早发现、早预防)、有效性和全面性已经成为遗传性疾病(包括单基因遗传病、染色体异常病和复杂疾病)防治和健康维护的有效手段。

④ 科学性和精准性方面。在传统的健康管理体系中，缺少对健康问题的本质认识，健康管理缺少科学性和精准性。基因检测数据是实现“精准医疗”的前提和基础。前不久，美国总统奥巴马强势推出的“精准医学”计划，指的就是个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断和治疗，精准医学本质上反映的就是科学的个体化医疗思维。我们可提出“精准健康管理”这一理念，因为从思维的角度看，精准健康管理除包含有个体化医疗及精准医疗等科学理念外，还包含预防为主的理念和管理思维等。基因组导向下的健康管理是实现“精准健康管理”的核心内容，精准健康管理的理念要求我们：①必须具备科学系统的健康思维，这是做好健康管理的基础，思维的产物是理念和概念等，思维的价值是在把抽象的先进理念和概念付诸实施和在解决新问题的过程中体现的，健康管理就是主动参与的过程，因此，健康思维比先进的健康相关理念和概念等更重要，它可以指导我们做好健康管理实际工作和在实践中不断创新、完善健康管理工作，使健康管理工作更精准、科学、有效；②在从事基因组导向下的健康管理实践中，采取基因健康信息学等科学的方法和手段逐步完善遗传分析、遗传咨询及基因组导向下的健康管理等内容，使健康管理更加科学、有效。可以总结为以下几句话：以科学的健康思维为基础，以建立在基因健康信息学基础上的科学的遗传分析、咨询及健康管理为手段，最终实现“精准健康管理”这一目标。
  

基因组导向下健康管理的定义及内容
  

基因组导向下健康管理指的是:在现代科学健康思维基础上，按照现代健康理念和医学模式要求，将基因组和遗传数据通过基因健康信息学的科学方法，结合先进的医学科学技术和经验以及运用现代管理科学的理论和方法，有目的、有计划、有组织的管理手段，调动全社会各个组织和每个成员的积极性，通过对群体和个体的整体健康状况、健康素质、身心状态、健康危险因素进行全面检测、监测、分析、评估、预测、预警和跟踪干预管理，以达到科学、有效地维护、改善、促进群体和个体健康，提高生活生命质量，延长健康寿命之目的。基因组导向下健康管理是一门集基因与健康科学、管理科学和信息科学为一体的综合科学，它的主要内容就是基因与健康相关因素检查、健康综合评估、基因导向下风险干预和健康促进。健康相关因素检查是基础，基因导向下风险干预是关键，管理(个人和社会、基因健康信息)是重点，健康促进和改善是目的。它所创建的医学服务模式是以人为本，预防为主，主动、系统、科学精准的全程健康监管与跟踪服务，更加注重人的健康素质的提高，不良生活方式及行为改善，其本质就是精准健康管理，是个体化医疗和健康管理的基础，是转化医学的重要组成部分。预防基因组医学和基因组导向下健康管理都是基因组与健康领域最新的人类思维活动的产物，都是先进的健康相关理念，内容也大部分重叠，预防基因组医学更侧重基因组与健康相关研究和疾病预防和健康维护方案的制定，基因组导向下健康管理更加侧重管理实践和管理效果，它们的最终目的都是预防疾病、促进健康，提高劳动能力和延年益寿。
  

总之，作为基因组导向下健康管理事业的重要组成部分的基因健康管理师必须要掌握健康思维、基因健康信息学、遗传分析、遗传咨询及基因组导向下的健康管理等知识内容，只有这样，才能做好“精准健康管理”工作。我们有理由相信遗传性疾病的基因组导向下的健康管理事业的发展必将提高我们对遗传性疾病的防治水平，造福于人类。

作者：杨进教授

本文来源于：西北大学预防基因组医学研究所

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