羊毛甾醇带来白内障防治新线索

2015年7月30日，来自四川大学、中山大学、加利福尼亚大学及华大基因等单位的科学家合作完成了先天性白内障的遗传学研究。该成果发表于《自然》杂志，揭示了羊毛甾醇对于预防晶状体蛋白聚集的重要作用，并有可能为白内障的防治工作提供全新的方案。

白内障是导致失明最常见的因素。在全球范围内，超过50%的致盲案例由白内障引起。目前治疗白内障唯一的方法是手术摘除晶状体。晶状体纤维内的高浓度晶体蛋白能够保持眼部晶体透明和折射。晶体蛋白质聚集会导致晶状体“浑浊”，是引起白内障的最重要因素。导致蛋白质聚集的因素包括晶体蛋白变异——这会引起先天性白内障或氧化应激，进而造成老年性白内障。然而眼部晶体蛋白防止聚集和保持透明的机制至今未被解开。

羊毛甾醇存在于眼部晶体中，由羊毛甾醇合酶合成，是两亲水脂分子。此前有研究表明羊毛甾醇合酶（LSS）的亚等位基因突变会降低晶体的胆固醇水平，从而引起老鼠患白内障。

在本研究中，研究人员在两个白内障家族中发现了新的LSS基因突变，并研究了羊毛甾醇改善蛋白质聚集和白内障形成的效果。他们发现，羊毛甾醇能有效改善晶状体蛋白质聚集情况。而且，在动物实验中，羊毛甾醇可改善白内障的病情并提高眼部晶体透明度。

华大基因项目负责人金鑫博士表示，本研究最初的目标是寻找导致先天性白内障的致病基因，并最终发现了LSS基因是导致两个受累家系中遗传性白内障发病的主要原因。这一成果尤其令人兴奋的地方在于，其为目前以手术作为主要治疗手段的白内障防治工作带来了全新的希望，通过“眼药水”治疗白内障未来将有望变成现实。这也激励着我们为推动科研成果的临床应用转化做出更多的努力。