华大基因发布无创产前应用多项进展 全面升级新产品SmartTest

2015年6月26日至28日，华大基因在第五届中国胎儿医学大会期间发布了产前检测方向的最新进展，推出了无创产前全面升级新产品SmartTest™以及基于BGISEQ-500的产前诊断应用。

本届大会主题为“how to apply new technology in clinical practice(如何将新技术应用到临床实践)”。大会重点展示了近年来快速发展用于胎儿宫内诊断和治疗的各类新技术以及新技术带来的新机遇与新挑战。会议议题包括胎儿遗传疾病（Genetic disorders in Fetus)的相关诊断、咨询和干预、国际在胎儿遗传学疾病及罕见病宫内诊断和治疗的最新进展、胎儿宫内治疗咨询、NIPT®应用等重点议题。除了主题演讲外，本次大会首次加入了以病例讨论、视频和模拟实训的模式，对各个议题进行了深入的探讨。

本次会议，华大基因首席医官王威就NIPT在产前筛查微缺失微重复病变的价值展开主题演讲，阐述了近年来NGS用于无创检测微缺失微重复综合征的最新进展。她表示，华大基因基于完善的研发平台，已经能针对大片段的微缺失微重复综合征进行检测，国内地区对送检医生进行免费提示检测阳性样本的结果，目前全球针对临床进行综合征检测的单位还包含美国的3家顶尖NIPT检测机构。无创微缺失微重复检测将成为NIPT除染色体非整倍体外又有一重点临床应用领域。华大基因产前基因检测项目负责人赵立见从孕前600种单基因病、孕早期流产筛查、植入前遗传学检测、产前胎儿染色体非整倍体无创基因检测，新生儿多种单基因、染色体微缺失微重复等多个方面介绍了高通量测序技术在防控遗传出生缺陷领域的应用，并展示贯穿整个生命周期的基因组学解决方案。

华大基因在会上还发布了无创产前全面升级新产品SmartTest™。SmartTest™旨在为广大孕妇及宝宝提供全套筛查方案。孕妈妈可以在孕早期仅需一管血即可同时获得多项遗传病风险评估，提前保卫宝宝健康与成长。该检测也是目前国内最为全面的母胎基因检测产品，除常见染色体三体检测外，提供包括遗传性耳聋、地中海贫血等12项常见遗传性疾病风险预测。

此外，华大基因自主知识产权的高通量检测平台BGISEQ-500也在大会上首次曝光。本月初欧洲人类遗传学年会上华大基因发布的超高通量完全集成式“超级测序仪”―Revolocity™本次发布BGISEQ-500是一套小巧的集成式桌面测序解决方案，同样基于Complete Genomics技术的测序系统，可自动进行样本制备、测序和数据分析，实现多种检测应用的一键式操作。该系统将于今年10月在深圳举行的第十届国际基因组学大会上正式发布。本次会议上主要介绍了BGISEQ-500系统在无创产前检测上的应用，从DNA样本建库到数据分析全过程最快可在24小时完成，单次可进行16-192个样本检测，同时也内置了自动化分析软件。

华大基因自2008年开展无创产前基因检测技术的研发，至今服务已覆盖62个国家的2000多家医院或单位。截止2015年6月，完成无创产前检测样本超过60万例。