我省科研团队发现3个新痛风易感基因

近日,世界顶尖科学杂志《自然》杂志子刊《自然通讯》上登载了青岛大学附属医院痛风病临床医学中心课题组的论文,论文在国际上首次公开发布了3个新的痛风易感基因。截至目前,该团队已成功发现了6个痛风易感基因,为痛风的精准医疗和治疗痛风新药开发奠定了基础。

据悉,在科技部973计划前期研究专项和国家自然科学基金等课题资助下,这个中心的李长贵团队完成了原发性痛风遗传易感性研究课题。临床医学界普遍认为高尿酸血症是痛风的高发因素,数据统计,大约有10%左右的高尿酸血症患者会发展成为痛风。但究竟是哪些高尿酸血症患者会罹患痛风却一直是学界的难解之谜。该团队进行了长达5年的痛风基因研究。课题组收集了8000余例散发痛风、1000余个痛风家系、10000余例原发性高尿酸血症和近20000例正常对照样本,建立了目前国际上最大的痛风遗传资源样本库。依托该样本库,应用全基因组关联分析方法,课题组找到了分布于3个基因上的8个位点。此前,这3个基因从未出现在痛风候选基因和易感基因目录上。这一发现也被《自然通讯》杂志高度评价,称其“发现了高尿酸血症的重要遗传基因”。

这项研究对痛风的早期筛查及早期防治具有重要意义。找到痛风易感基因意味着能够把可能发展成为痛风的高尿酸血症患者提前筛检出来,医生通过分析高尿酸血症患者血液样本中的易感基因,便可预测其罹患痛风病的几率,继而为其提供更有针对性的防治方案。此外,痛风易感基因致病位点可作为痛风治疗药物的作用靶点,为痛风的精准医疗和痛风治疗药物开发提供了分子水平的依据。