你的下一个处方可能是基因组序列
导读：
随着基因组生物学技术的进步，今年年初举办了一个针对基因组科学家的会议。一位发言人告诉参会者使用基因组测序来改善病人护理不再是一个遥远的目标。这项技术在一定的临床领域已经成为癌症、儿科护理、超罕见疾病的诊断和治疗等方面的常规工具。
在会议期间，其他的科学家和医生讲述了令人印象深刻的情况，从通过测序准确地检测到肿瘤的白血病患者到与通常的药物选择无关仅通过DNA数据成功地治疗症状的癫痫患者。一名患致命的肝功能衰竭的婴儿接受了紧急的基因组测序，精确定位问题后恢复了健康。
目前大多数人都至少熟悉一个基因组测序获得的信息使一个预后不好的病人好转的惊奇故事。就在几年前，在基因组学领域我们这些可以很容易地命名几乎每一个病人这种成功的故事。值得注意的是该领域从影响一些特殊情况到每年数千例情况定期使用已经发展的如此迅速。
为了理解这一快速转型，记者联系了Dartmouth Hitchcock医学中心的病理学教授和转化型研究专家Gregory Tsongalis，Tsongalis和他的团队刚刚完成了对第一千位癌症患者的基因测序，这已经成为基因测序史上的里程碑。他告诉记者：“这不仅仅是学术，基因测序数据还经常被肿瘤学家用在医院里为患者量身定制治疗方案”。
Tsongalis认为具有一定遗传标记的肿瘤患者的治疗和新一代可靠的大容量的DNA测序共同驱动了肿瘤临床测序的发展。 “我认为我们没有像二代测序这样强大的技术”，他还讲到。为了前所未有的精度，反复分析了一个基因组的每个数据块，与20年前人类基因组计划所使用的DNA测序仪相比，今天的技术可以在较短的时间内产生成指数倍增的更多的数据。
最近几年已经显著地建立了遗传变异的数据库以及它们与疾病的相关性。Tsongalis认为这大大推进DNA数据的临床应用。随着世界各地实验室的信息分享，科学家、临床医生和患者都将从更准确的基因组的诠释中获益。
展望未来，Tsongalis从各种迹象表明，基因组测序将成为医院的支柱，他认为在该领域的进步将源源而来。他期待未来几年换成能够减少读取一个基因组所需的时间和成本的DNA测序平台。“我们将能够用更少的努力，做更多的测序”他预测讲。他还说实际的测序将变得微不足道，下一步努力发展的方向将几乎完全转移到建设更好的、更自动化的遗传解释工具方面。
回到科学会议上，来自密苏里州堪萨斯市儿童慈善医院的发言人Stephen Kingsmore谈到了肝衰竭婴儿，他指出，不出所料，等到病人处于危险之后再做全基因组测序的选择是不理想的。为了最佳护理，他建议最好是在一个人出生时就进行基因组测序，以便出现问题时信息能够一应俱全。
早在人类基因组计划，谈论到未来的每一个孩子都进行基因组测序，这是一个有远见的标志。随着该领域技术的飞速发展，梦想将变得更加贴近现实。
本文来源于：转化医学网
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