权威研究表明华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）准确性全球最佳

2015年4月1日，《新英格兰医学杂志》发表研究成果《Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening》，对全球最具实力的多家单位提供的无创产前基因检测产品进行平行比较。研究结果显示华大基因的无创产前基因检测（NIFTY®）表现最佳。

在本研究中，为了观察各种无创产前基因检测产品的表现，研究人员评估了307位无创检测结果为阳性并转诊到侵入性诊断的受检者。这些结果来自全球顶级无创产前基因检测提供商Sequenom、华大基因、Illumina、Natera、Ariosa Diagnostics和Integrated Genetics。

在307个阳性受检者中，经核型分析13个为嵌合病例。其余的294个受检者中，56个为假阳性。其中，21-三体综合征的假阳性占阳性结果的9%，18-三体综合征为23%，13-三体综合征为46%，X单体为62%，XXX、XXY或XYY异常为17%。此外，在孕中期的超声波检查中，一位胎儿被发现为21-三体，一位为X单体，他们在此前的无创检测中均显示为正常。

香港中文大学的研究人员发现，被观察的在15个假阳性受检者中，经儿科医生诊断，8例（5例21-三体，1例18-三体，2例13-三体）生下了健康的婴儿。

研究人员表示，从理论技术来讲母体的体细胞嵌合、胎盘嵌合、孕妇拷贝数变异等生物因素是导致无创产前基因检测出现假阳性和假阴性的原因。但是在六家产品的比较中，华大基因NIFTY®的表现最佳，阳性样本中真阳性比率最高，为87%，假阳性比例最低。

NIFTY®是通过采集孕妇外周血，从血浆中提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得到胎儿发生染色体非整倍体或大片段缺失/重复的风险率。与羊水穿刺等传统介入性产前诊断方法0.5%-1%的流产风险相比，作为基因检测技术，NIFTY®具有无创性的优点。

截止2015年4月，华大基因NIFTY®的服务已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、韩国、加拿大、俄罗斯、中国等60多个国家的2000多家医院或单位，检测样本量超过50万，准确率超过99.9%。

考虑到前文所述的生物因素，研究人员呼吁听从美国妇产科医师学会的建议，对于无创产前基因检测结果为阳性的孕妇，在做出妊娠终止的决定前，进行介入性诊断进行确认。

文章链接：

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc1412222

Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1407349