基因研究发现唇腭裂新易感位点

来自南京医科大学、清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员通过全基因组关联研究鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂的一个新易感位点。该研究成果发表于近日的《自然通讯》杂志。 先天性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一，一般在危险因素致畸的作用下，发生在胚胎发育4—12周。从遗传学上唇腭裂分为多种，其中，非综合征性唇腭裂的发病原因至今医学界仍无定论。其发病率为0.1％—0.2％，并且发病机制不明，病因复杂具有明显遗传异质性。

唇腭裂患者不仅存在外形上的缺陷，其饮食、语言等功能也伴有不同程度的障碍，常常造成性格缺陷，影响正常的社会交往，降低生活质量，又因治疗程序复杂、周期漫长、花费大，给家庭和社会带来沉重负担，严重影响了出生人口素质，因此寻找该病的病因，进而找到有效的预防手段显得非常重要。

该研究结果发现，非综合征性唇裂或唇腭裂的发生是环境、遗传因素以及二者相互作用的结果，其中遗传因素起重要作用。

研究人员利用来自中国的6个独立组群阐明了在中国人群中非综合征性唇裂或唇腭裂的遗传结构。通过这样的综合分析，研究人员鉴别出了一个与非综合征性唇裂或唇腭裂相关的新位点。他们还证实以往报道过的其他四个位点也与中国人群非综合征性唇裂或唇腭裂形成有关。