美国《人物》周刊医学谜团(下):基因测序揭开罕见病之谜

导读：

昨日，向大家介绍了三个来自不同家庭的孩子，他们患上了同一种罕见病。但是医生们无法给孩子们确诊，三个家庭都被这种疾病困扰。本文将带大家解开谜团，看看孩子们到底得了什么病。


Leta Moseley，拍摄于2015年

Leta Moseley个字很小。她已经17岁了，但只有107厘米高，29.5千克重。她不会说话，在心脏和肺脏疾病中挣扎--一次小小的感冒就可能危及生命。她的整个人生在住院与出院间度过。而且15年以来，没人能够说清楚她究竟得了什么病。

幸亏在2012年人们发明了最先进的医学检测技术，费城儿童医院的遗传学家Ian Krantz医生在2013年2月解开了Leta的医学谜团--Leta和另外两位儿科患者携带相同基因（代号AFF4）的相同突变。Krantz医生还发现了一种新型侏儒症。

“我们将其命名为CHOPS综合症，”Krantz医生说。

“这几个字母代表三位患者的共同症状：认知能力缺陷与粗糙面部特征（Cognitive impairment and coarse facial features），心脏缺损(Heart defects)，肥胖(Obesity)，肺部牵连(Pulmonary involvement)，身材矮小症与骨骼发育不良(Short stature and skeletal dysplasia)。”他说。

他与东京大学的Katsuhiko Shirahige和Kosuke Izumi，费城儿童医院的遗传咨询师Sarah Noon，以及其他作者在2015年3月2日的《自然遗传学》杂志上发表了这项研究成果。

他不仅为这几个家庭提供了一个诊断结果，他还为他们提供了内心的片刻安宁。

“这几位家长都没有这种突变，”Krantz医生说。“这种突变是自发形成的，因此它产生于受精过程，卵子发生过程，或者精子发生过程。”

Leta的母亲Lainey说，这个发现本身对她而言是一种解脱。

Lainey说：“我曾经很自责。好像我在怀孕过程中做错了事，吃了什么东西，或者喝了什么东西。”她已经把女儿的经历写在自己的博客中。

“我很欣慰，这不是我的错。”她说、“这种病由异常的遗传突变所导致，而不是由我做过什么事，我所携带的东西，或者女儿的父亲和我所共有的东西所导致。”

她说，她无论如何都难以相信另外两个家庭的孩子竟然也患有相同的疾病：一个是现年14岁，来自宾夕法尼亚州West Chester的Liam Hilferty；另一个是现年11岁，来自纽约州Brooklyn的Nadira Grant。

“我的下巴都要吓得掉下来了”，她说，“另外两个Leta竟然那么近，就住在离你不到2个小时车程的地方。”

Leta的父亲Rick说，得知病因后父母们也稍微放松了下来。“我们为Leta感到欣慰，她的生命充满了痛苦与挣扎，而且她的身体还那么小。她有各种特别的需求，她面临沟通方面的挑战。但是现在，Leta就像进入了一个小俱乐部，她不再孤单。”

Krantz医生也确信，世界上有更多的Leta等待正确的诊断。

得知诊断后

三个家庭很快便开始互相接触并分享照片。

“当我在Facebook上看到Liam的照片时，我惊呆了，因为他的长相和Leta简直一模一样。”Rick说到。“他们看起来并不像自己的父母，他们彼此相像。”

Leta看到Liam照片时的反应更让人吃惊。

“我让Leta看她自己的照片，然后她微笑着说‘我’。”Rick说。“有意思的是，Leta临睡觉前我们查看了Liam的Facebook页面，Leta仍然说‘我’。”

2013年11月，当这两个小孩在Liam家见面时，也发生了相同的事情。

Liam Hilferty和Leta Moseley 的第一次碰面

“Leta走过来，他俩是第一次面对面。Liam指着自己说‘那是我’，Leta也指着自己说‘那是我’。”Liam的母亲Kathleen说。

很快两个小孩就像姐弟似的玩了起来。Kathleen说:“他们争抢薯片，太有意思了。Liam会手语，因此用手语向Leta喊话，Leta则想要拿薯片。有更多吃的东西后他俩就不打架了。”

家长之间也开始交换健康笔记，Rick说：“我们互相打听,看看他们现在怎么样。听力如何？眼睛呢？一直戴眼镜么？呼吸怎么样？多久做一次治疗？”

同时，家长也觉得孩子之间的相似性是很惊人的。

Kathleen说:“Leta和Liam看起来太像了。Joseph和Liam却一点都不像，虽然他俩是双胞胎。”

2013年12月在宾夕法尼亚州Kimberton市Leta的学校里，Nadira和Leta见面时，相同的事情也发生了。

Lainey说:“我在Nadira那看到了太多Leta的影子，我哭了出来。Leta似乎特别保护Nadira并爱她，就好象Nadira是她的妹妹一样。这太甜蜜了。”

Nadira的母亲Melissa Ashton也这么认为:“我和我丈夫Levar开玩笑说她们就像姐妹俩。她俩长得很像，行为也像。很高兴有人可以和Nadira联系到一起，并且和她那么像。太神奇了。”

三家人的聚会

2015年3月13日，在费城儿童医院的组织下，这三家人第一次在费城的一个午餐活动中见面了。看到孩子们的互动，家长脸上有难以掩饰的笑容。他们认为对于治疗、乃至治愈这种疾病来讲，正确的诊断是第一步。至少，这意味着患有相同疾病的其他患者用不着等待很多年才知道究竟是哪里出了问题。而且因为没人知道患上这种疾病的儿童能活多久，他们便索性随遇而安。

从左起: Liam, Nadira 和Leta 以及家人的第一次聚会

“我终于可以和别人谈论我所面对的事情了。既然Leta已经17岁了，那么我也就有了希望。”Kathleen说。

午餐活动的结尾，三位母亲赠送给Krantz医生一个礼物--一顶黑色的棒球帽，上面写着“Got Chops（接住削球没）？”，以表达对他不放弃寻找患者病因的感激之情。

三个孩子和Krantz医生一起合影留念

Lainey说:“Krantz医生真是靠直觉。他看到三个家庭，挠着头说‘嗯……我觉得这三个患者得了一种相同的病。’就像大海捞针一样。”

虽然目前还没有治疗办法，但对现在来讲正确诊断已经够了.Lainey说：“时间一天天过去，这种诊断并不能解决Leta的遗传学缺陷或清理掉她的医学问题。她的生活并不会因为这种诊断本身而改善。但是这给未来患有相同综合症的孩子提供了希望以及潜在的可能。”

译者：郭一然，博士，现任美国费城儿童医院研究科学家，从事基因组学、遗传学以及生物信息学研究长达10余年并在Nature、Science、Lancet等杂志发表40余篇论文。

本文来源于：测序中国

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