Nature Genetics连发四篇文章，展示冰岛最大规模基因组测序
3月25日，冰岛deCODE genetics公司在《Nature Genetics》杂志上连发四篇文章，展示了有史以来在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序研究。这项大规模测序项目向人们揭示了测序对于认识疾病的发生、生物多样性以及进化的深刻影响。
deCODE公司创始人兼CEO，四篇文章的第一作者Kari
Stefansson说，“这项工作使得我们能够通过测序手段更全面地了解人类的历史，并且也将有助于疾病的诊断、治疗和预防。我们正在努力开发新工具来更精确的诊断罕见病；寻找老年痴呆症等一些疾病的危险因素和药物治疗靶点；甚至探索Y染色体在从父系传向子系时如何自身修复。此次大规模研究项目，充分表明广大市民的积极参与，有助于促进科学和医学进步。其他的国家现在也在做大规模的测序项目，而测序带来的回报是巨大的。”
四篇基因测序研究论文：
"Identification of a large set of rare complete human knockouts."
数十年以来，人们通过基因敲除/关闭的老鼠来作为模型，研究该基因是怎样影响人类健康的。但是，为什么不在人群中寻找由于罕见突变而导致基因敲除/关闭的人群来作为研究呢？deCODE公司通过对2636个冰岛志愿者的全基因组进行分析，发现其中有超过7.7%的人，携带1171个敲除基因。通过对这部分人群的研究，可以发现特定基因对人体生物学功能的影响，进而有助于疾病诊断和开发新的治疗药物。
"Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population."
文章表明，研究人员在分析了2636个冰岛人的全基因组信息，发现了2千万个SNP和150万个Indel。此外，还发现大量与疾病相关的罕见突变，比如，发生在ABCB4上与肝脏疾病相关的罕见突变，以及发生在GNAS内含子区域，与促甲状腺激素水平升高有关的突变。这些大样本信息不仅有助于了解人群之间的多样性，而且有助于提高疾病诊断。
"Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease."
通过2636名冰岛人的测序信息，研究人员发现一些与老年痴呆症发病有关的罕见突变。其中位于ABCA7上的罕见突变，欧洲和美国的研究团队也有发现。
"The Y-chromosome point mutation rate in humans."
变异是物种多样性的基础，突变频率也是医学以及物种进化比较关注的问题。deCODE公司通过对来自274个父系、共计753个冰岛男性进行了全基因组分析，更加精确和详细的研究了男性Y染色体的突变频率。这一频率可用于追踪人类进化和迁移史上的一些重大事件的发生时间。并且根据Y染色体信息推断所有被研究的男性，可能来源于10万~23.9万年前的一个共同祖先。该结论，与通过线粒体DNA追踪母系起源的结论非常接近。
本文来源于：测序中国
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