SNP检测方法的研究进展

作为近年来最有发展潜力的第三代分子标记，单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)在遗传分析中得到了广泛应用。目前SNP的检测方法大致可以分为两大类：一大类是以单链构象多态性(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DDGE)、酶切扩增多态性序列(CAPS)、等位基因特异性PCR (allele-specific PCR, AS-PCR)等为代表的以凝胶电泳为基础的传统经典的检测方法。另一大类是以直接测序、DNA芯片、变性高效液相色谱(DHPLC)、质谱检测技术、高分辨率溶解曲线(HRM)等为代表的高通量、自动化程度较高的检测方法。本文综述了两大类SNP检测方法中主要检测技术的原理和应用，并分析在实际应用中各种检测技术的优缺点。