姑娘，基因测序能为你做的事情很多！

国际劳动妇女节全称“联合国妇女权益和国际和平日”，是在每年的3月8日为庆祝妇女在经济、政治和社会等领域做出的重要贡献和取得的巨大成就而设立的节日。在生活中，相对于男性，女性朋友们有她们自己尤为关心的问题，例如如何才能永葆年轻、如何拥有魔鬼般的身材、如何才能预防女性“杀手”、如何才能诞下健康的宝宝？等等。近些年，基因测序技术正在潜移默化地帮助女性朋友们解决她们关心的一系列问题。

下面，小编就给大家捋一捋基因测序技术能为女性做些什么！

无数女性的追求：永葆年轻靓丽

基因测序，依照你的DNA“量身定做”护肤品

前不久，英国伦敦帝国学院教授克里斯·图马佐把他发明的微芯片基因快速测序仪用到了新领域——按每个人的DNA来定做护肤乳清，这或许将成为抗老化的最佳美容品。研究人员拿一根棉签分离出DNA，注入微芯片设备再放入测序计算机，能在30分钟内分析出个人的基因信息，据此测出身体分解胶原蛋白的速度。利用这些信息，制作出抗老化乳清，按皮肤需要补充合适数量的胶原蛋白和抗氧化剂，减少皱纹出现。这种护肤乳清叫做Geneu，经18个月的临床实验证明，它能在12周内减少细纹和皱纹达30%。这也是科学家第一次深入到基因层面，为个人“量身定做”专属的抗老化护肤品，有可能彻底变革人们的护肤习惯。

无数女性的天敌：肥胖基因

都说肥胖是女人的天敌，甚至有姑娘宣称喝水都长肉，要用毕生的精力去对抗肥胖。

2月12日《Nature》刊登了国外一组研究人员在全基因组水平追溯肥胖遗传成因的研究。该研究主要通过超过30万份样品，解析了肥胖形成与体内脂肪分布的情况，这是迄今为止最大规模的相关遗传变异研究，在全基因组中发现了在不同肥胖形状中扮演关键角色的140多个位点。

New genetic loci link adipose and insulin biology to body fatdistribution.ShunginD, et al.Nature. 2015 Feb 12.

http://www.nature.com/nature/journal/v518/n7538/full/nature14132.html

Genetic studies of body mass index yield new insights forobesity biology.LockeAE,et al.Nature. 2015 Feb 12.

http://www.nature.com/nature/journal/v518/n7538/abs/nature14177.html

女性健康真正的杀手：乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌…

女性的天敌不应该是肥胖而是发病率居高不下的癌症。继美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉两年前为预防乳腺癌发生切除双乳之后，今年年初，歌手姚贝娜的去世，让乳腺癌这种被称作“红颜杀手”的疾病再次引起了公众的关注和热议。其实，除了BRCA1基因，乳腺癌的发生和预后还与好多基因相关，国内外一些基因检测公司针对乳腺癌众多相关基因设计了不同的基因检测panel。下面这项研究是本周二发表在PNAS的一篇研究工作。

加拿大多伦多大学的研究人员通过分析两大临床注释的乳腺癌数据集，发现乳腺癌中的APOBEC3B表达与细胞增殖密切相关。此外，还发现一种缺失多样性与免疫激活有关。研究结果提供证据支持将A3B作为一种治疗靶标或生物标志物。

APOBEC3B expression in breast cancer reflects cellularproliferation, while a deletion polymorphism isassociated with immuneactivation.CesconDW,et al. ProcNatl Acad Sci U S A. 2015Mar 3.

http://www.pnas.org/content/112/9/2841.abstract

除了乳腺癌之外，其他类型的癌症仍然困扰着女性健康。

此前，《Nature》曾刊登了哈佛医学院领导的国际研究小组对挪威和墨西哥地区的宫颈癌患者群体进行的全面基因组分析。利用全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序，研究人员对挪威和墨西哥的115个宫颈癌患者进行了研究，鉴定了13个对宫颈癌影响显著的基因突变，其中有两个突变从未在任何癌症中出现过。

Landscape of genomic alterations in cervical carcinomas.Akinyemi I. Ojesina, et al.Nature.2013December 25.

http://www.nature.com/nature/journal/v506/n7488/abs/nature12881.html

2013年《Nature》上发表了美国国家癌症研究所和国家人类基因组研究所领导的一项研究。研究人员利用微阵列和测序技术，对来自373名患者的子宫内膜癌肿瘤样本进行了综合分析。研究发现，两种子宫内膜癌肿瘤亚型：子宫浆液性癌和高分级卵巢子宫内膜样肿瘤共同具有几种遗传突变。

Integratedgenomic characterization of endometrial carcinoma.

CancerGenomeAtlasResearch Network, et al.Nature. 2013 May 2.

http://www.nature.com/nature/journal/v497/n7447/full/nature12113.html

2013年《NEJM》刊登了芬兰肿瘤学会的科学家进行了子宫肌瘤的全基因组测序研究。研究人员对38例子宫平滑肌瘤和30例女性的相应子宫肌层组织进行了全基因组测序和基因表达谱绘制。结果显示，众多转移灶中存在相同的突变，这提示这些散发灶有着共同的起源。

Characterization of uterine leiomyomas by whole-genomesequencing.MehineM,et al.NEngl J Med.2013 Jul 4.

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1302736

所有女性的期望：诞下健康宝宝

现代女性越来越辛苦，在职场要做女强人，在家庭中还要扮演好女儿、妻子、以及母亲的角色。女性的生育年龄越来越往后，当妈妈的年龄往后，生育第一个孩子患唐氏综合症的几率就直线上升。

1997年《Lancet》刊登了卢煜明教授在无创产前检测方面的重大研究成果。研究发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA和RNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达5%之高。

基于该发现，2010年卢教授开发出一种新的非侵入性检测技术，即通过母亲的血液样本获得胎儿的全基因组图谱，这种新技术不仅可以用于单基因遗传疾病的检测，还可用于复杂性遗传疾病的产前检测。

更加给力的是，去年底国家层面已经批准了上百家第三方检测和医疗机构开展基于高通量基因测序技术的无创产前检测试点，这将大大推动基因测序技术的临床应用。

Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lo YM, et al.Lancet.1997.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673697021740

Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide geneticand mutational profile of the fetus.LoYM, et al.SciTransl Med. 2010Dec 8.

http://stm.sciencemag.org/content/2/61/61ra91.short

本文来源于：测序中国

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