Genome Research：全基因组测序技术助力IVF技术筛选优质囊胚

摘要 : 来自CG公司(Complete Genomics)、Reprogenetics公司以及纽约大学生殖中心(NYU Fertility Center)的科学家开发出一种新的“全基因组测序”的方法，或许可以解决这一难题。他们从刚刚接受体外受精的试管胚胎中提取5到10个细胞组织，进行扫描，分析其可能存在的不利突变。这项研究2月11日在线发表在Genome Research上。

来自CG公司(Complete genomics)、Reprogenetics公司以及纽约大学生殖中心(NYU Fertility Center)的科学家开发出一种新的“全基因组测序”的方法，或许可以解决这一难题。他们从刚刚接受体外受精的试管胚胎中提取5到10个细胞组织，进行扫描，分析其可能存在的不利突变。这项研究2月11日在线发表在Genome Research上。

首先，研究者从2个IVF胚胎中挑选的3个活体细胞组织进行基因测序以寻找新生突变，发现精子和卵子的突变并不完全继承父母双亲的基因。那些自发的突变常常会引起先天性混乱，例如自闭症、癫痫以及一些严重的智力问题。

CG公司的首席科学家Radoje Drmanac博士和领衔这项研究、文章的共同作者Brock Peters则认为：由于每个个体基因引起的新生突变平均小于100个，而要检出父母双方的原始突变，这能够导致许多类型的疾病，需要极低的错误率。

过去从胚胎的囊胚中提取5到10个细胞活体组织，在进行测序前，DNA先被扩增。由于缺乏复制的保真度，扩增过程将产生成千上万个错误，其中很多错误将会导致连续的突变，并产生假阳性结果。现在的方法，是利用长片段的读取技术，可以消除100,000个测序错误，若是用于临床上，将会减少100个错误折叠。

根据文章所述，科学家能够检测出IVF胚胎中82%的新生突变。有意思的是，他们在一个胚胎中的蛋白编码区域找不到任何突变，而来自同一夫妇的另一个胚胎则出现了2个编码突变，分别是ZNF266和SLC26a10基因，这些基因的突变导致了很严重的疾病或遗传缺陷。然而科学家目前还不清楚他们所观察到的特殊突变是否会导致胎儿的其他健康风险。Drmanac教授和Peters教授补充道：现在最大的问题是怎样分析这些突变对医学的影响，并基于这些结果做出何种决定。

此外，科学家认为全基因组测序技术(WGS)对试管婴儿(IVF)的另一好处是可以用于难以获得细胞的临床应用，譬如肿瘤循环细胞及胎儿循环细胞。

原文链接：Detection and phasing of single base denovo mutations in biopsies from human invitro fertilized embryos by advanced whole-genome sequencing

作者：Brock A. Peters et a

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