任兵教授两篇Nature文章发布表观基因组重要成果

由加州大学圣地亚哥医学院Ludwig癌症研究所的任兵（Bing Ren）教授领导的两个国际研究小组近日在《自然》（Nature）杂志上发表了两篇研究论文，以前所未有的细节分析了整个人类基因组基因表达的变异性和调控，以及它们与染色体物理结构之间的对应关系。

任兵说：“我们描绘了广泛组织中染色质结构、调控与基因表达之间的相互影响。希望我们的研究发现将会推动各个哺乳动物生物学分支的研究，并为大多数的人类疾病，尤其是癌症研究提供极有价值的信息。”

如果人类基因是一本配方书，它的章节就是23条不同的染色体——每条染色体大致以一式两份塞入到人体几乎所有细胞的细胞核中。那到底是怎样适当阅读单本配方书而构建出人体各种各样的细胞成分，或者说，是如何生成外貌、内部生化和对疾病的易感性如此多样化的人类社会的呢？

两篇研究论文解答了这些谜题的一些关键元素。一篇文章解析了遗传自父母的等位基因在整个基因组以不同水平表达的程度，因此各个版本的基因生成了不同数量的编码蛋白。它将表达差异与每条染色体各个副本上一些“增强子”的分布及序列关联起来。增强子是指不编码蛋白质，但却能够沿着线性DNA链远距离促进基因表达的一些DNA片段。

任兵说：“这是第一次有人从整体上查看不同细胞类型每对染色体之间基因表达的差异，并且我们的研究发现非常的惊人。在20种组织类型中我们携带的大约30%的基因呈差异表达，其取决于等位基因来自父母的哪一方。大多数的差异似乎是由调控转录因子或基因读取的一些序列不同所导致。”

另一项研究探讨了不同细胞类型之间染色质的三维结构以及调控基因表达的化学生物（表观遗传）标记分布的差异。它还整合了来自前一篇论文的数据，分析揭示出了所有这些现象相互影响控制基因组适当表达的机制。总而言之，这些研究发现增进了我们对基因组物理和功能动态理解的广度和深度，以及基因组的表达是如何在整体上受到调控而生成人体极度的复杂性的。

两项研究对于深入了解正常生物学及疾病都具有极大的价值。例如，这些数据将帮助精确地解释一些特殊的亲本性状往往如此不均衡表达的原因，以及为何一些特定有害突变的影响会因人而异。它们还将为研究人员提供参考，从而更深刻地了解在诸如癌症等疾病中基因调控和染色质结构发生的改变。

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