监管基因组检测的新框架

导读：

在《New England Journal of Medicine》中，本周Broad研究所的Eric Lander写道，面对基于下一代测序的诊断检测的诱惑，也使人们不得不进行复杂的监管，但是监管框架的改变可能会缓解这些检测的通过难度。

Lander说，美国食品和药物管理局需要时间来构建监管框架，来应对基于NGS的检测，但是他也指出，当FDA 2013年通过基于Illumina的MiSeqDx测序平台的两个相关的实验试剂盒的时候，该机构已经“采取了小的，但是显著的步骤”。

Lander是总统科学技术委员会的联合主席，其认为，FDA面对基于NGS的诊断监管，是一个“棘手”的问题。
  

基于NGS的检测可以通过基因组揭示突变，而基因中的突变临床医生不一定需要知道。但是基因检测和其他体外诊断的评价，主要是通过其准确和可靠的识别基因、蛋白质、或者其他感兴趣的物质，并且从当前鉴定的疾病或者病症相关的检测获得的相关结果来评价这些诊断的有效性。
  

正如Lander所指出的，FDA监管框架的狭义解释意味着，在每个基于NGS的检测中，基因组中的三十亿个核苷酸中的每一个应用都需要进行单独的研究分析，并且每一个公司提出的，覆盖相同基因或者突变的检测，都需要提供向FDA提供突变与疾病相关的支持数据。
  

其他人，像美国国立卫生研究院的主任Francis Collins和美国国家癌症研究所的所长Harold Varmus，最近在NEJM的文章上，都强调了改变监管框架的需要，并支持使用新的检测和进行个性化医疗。
  

Lander指出，FDA已经开始研究新的监管办法。
  

“在过去的一年中，我一直在规划精密医学倡议，我已经很高兴的看到，FDA一直在探索新的有关基因组检测的新的方法”他说道。
  

在最近对于Illumina的MiSeqDx测序平台和相关实验的批准中，该机构采取了略有不同的监管方式-其在其网站主页上贴出了讨论文章-这有可能实现其他的基于NGS检测。
  

“FDA正在考虑这种新的监管方法仅仅适用于NGS，因为这种技术可以实现广泛的，具有指示性的检测，并且能够产生达赖你给的数据，而这两者，是传统的监管方法非常不适合解决的问题，”FDA这样说。
  

例如，MiSeqDx系统能够通过使用在不同测序背景下，出现的不同代表性亚型的突变，来显示其分析性能。对于相关的囊性纤维化检测，Illumina能够通过创建囊性纤维化基因突变群体和curated数据库对比，提供某些突变的临床指导意义。
  

展望未来，Lander认为，开发的软件程序可以验证新的测序平台和相关数据库，比如NIH资助的，能够提供关于记忆，突变和疾病联系的Genome Resource project数据库。
  

他进一步设想的情况是，FDA可以提供一个“安全港”，是开发商的基因组检测能够与这样的数据库同步，这样就可以不用进行额外的验证，虽然开发商也有可能寻求基于其他的数据库的实验批准。
  

不过，Lander指出，“需要进行大量的工作，才能充实这些想法。”

在其初步讨论的文件中。FDA要求进行反馈，该机构准本本周进行公开的研讨会，讨论针对基于下一代测序为基础的检测的新的监管方法。

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